Molti di noi hanno sentito parlare di geni dominanti e recessivi - alcune catene di nucleotidi nascoste nel nostro genoma che sono responsabili di tratti ereditari. Come interagiscono tra loro? Cos'è il dominio e come si verifica? Perché gli alleli recessivi non sono sempre soppressi da quelli dominanti? Queste domande hanno occupato gli scienziati sin dalla scoperta dei geni.
Cronologia delle ricerche
L'interazione degli alleli è sempre stata di grande interesse per i genetisti. Nel corso della ricerca, è stato riscontrato che esistono vari tipi di interazione genica: dominanza completa, sovradominanza, allelismo multiplo, dominanza incompleta e codominanza.
Giustamente chiamato il padre della genetica moderna, Gregor Mendel è stato il primo a interessarsi alle leggi della trasmissione dei tratti ereditari. Nel corso dei suoi famosi esperimenti sull'ibridazione delle piante di piselli, Mendel notò che l'incrocio di piselli gialli e verdi non dava come risultato un tratto intermedio. Nel primogenerazione, tutti i piselli erano gialli. Lo stesso Mendel non poteva quindi spiegare i risultati del suo brillante esperimento. Le basi teoriche sono apparse molto più tardi, dopo il risveglio dell'interesse per la genetica e la scoperta dell'unità elementare dell'ereditarietà: il gene. Dipende da lui il colore del pisello, la forma del naso, il colore degli occhi, l' altezza, la presenza di malattie ereditarie nell'uomo.
Torniamo all'esperimento di Mendel. Il gene A è responsabile del colore giallo dei piselli e il gene a del colore verde. Quando si incrociano due diverse linee pure, la divisione sarà la seguente:
R: AA x aa
F1: Aa Aa Aa Aa
Nonostante il fatto che nel genotipo di tutte le piante risultanti ci fosse un gene sia per il giallo che per il verde, alla fine apparve solo il giallo. In altre parole, il tratto dominante ha completamente soffocato quello recessivo. Allo stesso modo, è stata ereditata la forma dei piselli: il liscio ha prevalso su quello rugoso. È questo esempio che mostra il dominio completo dei geni - la soppressione del tratto recessivo da parte del tratto dominante in presenza di entrambi nel genotipo.
Esempi di dominio completo
L'incrocio di piante di diversi colori non è l'unica area in cui appare il dominio completo. Esempi di questo tipo di interazione possono essere citati anche dal campo della genetica umana: se uno dei genitori ha gli occhi marroni, il secondo ha gli occhi azzurri ed entrambi sono omozigoti per questi tratti, allora tutti i bambini avranno gli occhi marroni.
Allo stesso modo, la presenza del fattore Rh, polidattilia,lentiggini, colore dei capelli scuri. Tutti questi tratti sono dominanti e non consentiranno la comparsa di un fenotipo recessivo.
Il dominio completo è di grande importanza nell'ereditarietà delle malattie genetiche. La maggior parte di essi (malattia di Tay-Sachs, malattia di Urbach-Wite, malattia di Gunther) è ereditata con modalità autosomica recessiva, cioè se il genotipo contiene un gene normale (dominante), l'allele mutante non si manifesterà.
Informazioni sul dominio incompleto
Il dominio incompleto è uno dei tipi di interazione genica, spesso presenti in natura. Con esso, l'allele recessivo non viene completamente soppresso da quello dominante e nel fenotipo appare un nuovo tratto intermedio. Un esempio lampante di dominio incompleto è la colorazione dei fiori del cosmo. Se incroci una pianta rossa con una bianca, nella prima generazione la divisione del fenotipo sarà la seguente: 1 (AA): 2 (Aa): 1 (aa). Cioè, un fiore sarà rosso, uno bianco e due rosa. Questi ultimi sono un esempio di dominanza incompleta, poiché il tratto dominante, il rosso, non sopprimeva del tutto quello recessivo. Di conseguenza, l'influenza di entrambi i geni si manifesta nel corpo.
La dominanza incompleta è tipica non solo del cosmea, ma anche di molti altri fiori: bocche di leone, tulipani, garofani.
Sovradominanza
La sovradominanza è un tipo interessante e alquanto paradossale di interazione genica, in cui il gene dominante nel fenotipo di un organismo eterozigote (BB) si manifesta più intensamente che nel fenotipo di un omozigote (BB). Il sovradominio non si verifica in naturaspesso come dominio completo. Un esempio è una mutazione nel gene HBB, che riduce il rischio di contrarre la malaria.
Co-dominanza
Ci sono molti altri tipi interessanti di interazione genica, e uno di questi è la co-dominanza. In questo caso, l'allele dominante non maschera o sopprime quello recessivo, ed entrambi i tratti si manifestano in una certa misura nel fenotipo.
Il modo più semplice per comprendere il fenomeno della co-dominanza è l'esempio dei fiori rosso-bianchi del rododendro, o bellezza notturna. Questa colorazione si ottiene incrociando fiori rossi e bianchi e, sebbene il pigmento rosso sia dominante, non copre l'allele responsabile del colore bianco. In questo modo si ottengono fiori bicolori insoliti con il genotipo Aa.
Un esempio di codominanza è il meccanismo di ereditarietà dei gruppi sanguigni. Lascia che uno dei genitori abbia il secondo gruppo sanguigno (IAIA), e il secondo abbia il terzo (IВ IB), quindi il bambino avrà un quarto gruppo, non intermedio tra il secondo e il terzo, con il genotipo IA IB.
