Dopo la scoperta del principio dell'organizzazione molecolare di una sostanza come il DNA nel 1953, la biologia molecolare iniziò a svilupparsi. Inoltre, nel processo di ricerca, gli scienziati hanno scoperto come si ricombina il DNA, la sua composizione e come funziona il nostro genoma umano.
Ogni giorno avvengono complessi processi a livello molecolare. Come è organizzata la molecola di DNA, in cosa consiste? Che ruolo svolgono le molecole di DNA in una cellula? Parliamo nel dettaglio di tutti i processi che avvengono all'interno della doppia catena.
Che cosa sono le informazioni ereditarie?
Allora come è iniziato tutto? Già nel 1868, gli acidi nucleici sono stati trovati nei nuclei dei batteri. E nel 1928, N. Koltsov avanzò la teoria secondo cui è nel DNA che tutte le informazioni genetiche su un organismo vivente sono crittografate. Poi J. Watson e F. Crick trovarono un modello per l'ormai nota elica del DNA nel 1953, per la quale meritarono un riconoscimento e un premio: il Premio Nobel.
Cos'è comunque il DNA? Questa sostanza è composta da 2fili combinati, più precisamente spirali. Una sezione di tale catena con determinate informazioni è chiamata gene.
DNA memorizza tutte le informazioni su che tipo di proteine si formeranno e in quale ordine. Una macromolecola di DNA è un vettore materiale di informazioni incredibilmente voluminose, che vengono registrate in una sequenza rigorosa di singoli elementi costitutivi: i nucleotidi. Ci sono 4 nucleotidi in totale, si completano a vicenda chimicamente e geometricamente. Questo principio di complementazione, o complementarità, nella scienza sarà descritto più avanti. Questa regola gioca un ruolo chiave nella codifica e nella decodifica delle informazioni genetiche.
Poiché il filamento di DNA è incredibilmente lungo, non ci sono ripetizioni in questa sequenza. Ogni essere vivente ha il suo unico filamento di DNA.
Funzioni del DNA
Le funzioni dell'acido desossiribonucleico includono l'immagazzinamento di informazioni ereditarie e la loro trasmissione alla prole. Senza questa funzione, il genoma di una specie non potrebbe essere preservato e sviluppato nel corso dei millenni. È più probabile che gli organismi che hanno subito importanti mutazioni genetiche non sopravvivano o perdano la loro capacità di produrre prole. Quindi c'è una protezione naturale contro la degenerazione della specie.
Un' altra funzione essenziale è l'implementazione delle informazioni memorizzate. La cellula non può produrre alcuna proteina vitale senza le istruzioni memorizzate nel doppio filamento.
Composizione degli acidi nucleici
Ora è già noto in modo affidabile in cosa consistonoI nucleotidi sono i mattoni del DNA. Contengono 3 sostanze:
- Acido ortofosforico.
- Base di azoto. Basi pirimidiniche - che hanno un solo anello. Questi includono timina e citosina. Basi puriniche contenenti 2 anelli. Questi sono guanina e adenina.
- Saccarosio. Nel DNA - desossiribosio, Nell'RNA - ribosio.
Il numero di nucleotidi è sempre uguale al numero di basi azotate. In laboratori speciali, un nucleotide viene scisso e da esso viene isolata una base azotata. Quindi studiano le proprietà individuali di questi nucleotidi e le possibili mutazioni in essi.
Livelli di organizzazione delle informazioni ereditarie
Ci sono 3 livelli di organizzazione: genica, cromosomica e genomica. Tutte le informazioni necessarie per la sintesi di una nuova proteina sono contenute in una piccola sezione della catena: il gene. Cioè, il gene è considerato il livello più basso e più semplice di codifica delle informazioni.
I geni, a loro volta, sono assemblati in cromosomi. Grazie a tale organizzazione del portatore di materiale ereditario, i gruppi di tratti si alternano secondo determinate leggi e vengono trasmessi da una generazione all' altra. Va notato che ci sono moltissimi geni nel corpo, ma le informazioni non vanno perse nemmeno quando vengono ricombinate molte volte.
Separare diversi tipi di geni:
- ci sono 2 tipi in base al loro scopo funzionale: sequenze strutturali e normative;
- dall'influenza sui processi che si verificano nella cellula, ci sono: geni supervitali, letali, condizionalmente letali e geni mutatorie antimutatori.
I geni si trovano lungo il cromosoma in ordine lineare. Nei cromosomi, le informazioni non sono focalizzate casualmente, c'è un certo ordine. C'è anche una mappa che mostra le posizioni oi luoghi dei geni. Ad esempio, è noto che i dati sul colore degli occhi di un bambino sono criptati nel cromosoma numero 18.
Cos'è un genoma? Questo è il nome dell'intero insieme di sequenze nucleotidiche nella cellula del corpo. Il genoma caratterizza l'intera specie, non un singolo individuo.
Qual è il codice genetico umano?
Il fatto è che tutto l'enorme potenziale dello sviluppo umano è già stabilito nel periodo del concepimento. Tutte le informazioni ereditarie necessarie per lo sviluppo dello zigote e la crescita del bambino dopo la nascita sono crittografate nei geni. Le sezioni del DNA sono i principali vettori di informazioni ereditarie.
Un essere umano ha 46 cromosomi, o 22 coppie somatiche più un cromosoma che determina il sesso da ciascun genitore. Questo insieme diploide di cromosomi codifica l'intero aspetto fisico di una persona, le sue capacità mentali e fisiche e la predisposizione alle malattie. I cromosomi somatici sono esteriormente indistinguibili, ma portano informazioni diverse, poiché uno di essi proviene dal padre, l' altro dalla madre.
Il codice maschile differisce da quello femminile per l'ultima coppia di cromosomi - XY. L'insieme diploide femminile è l'ultima coppia, XX. I maschi ottengono un cromosoma X dalla loro madre biologica e poi viene trasmesso alle loro figlie. Il cromosoma Y sessuale viene trasmesso ai figli maschi.
Cromosomi umani in modo significativovariano di dimensioni. Ad esempio, la coppia più piccola di cromosomi è 17. E la coppia più grande è 1 e 3.
Il diametro della doppia elica umana è di soli 2 nm. Il DNA è così strettamente avvolto che si adatta al piccolo nucleo della cellula, anche se sarà lungo fino a 2 metri se svolto. La lunghezza dell'elica è di centinaia di milioni di nucleotidi.
Come viene trasmesso il codice genetico?
Quindi, che ruolo svolgono le molecole di DNA in una cellula durante la divisione? I geni - portatori di informazioni ereditarie - sono all'interno di ogni cellula del corpo. Per trasmettere il loro codice a un organismo figlio, molte creature dividono il loro DNA in 2 eliche identiche. Questo si chiama replica. Nel processo di replicazione, il DNA si svolge e speciali "macchine" completano ogni catena. Dopo che l'elica genetica si è biforcata, il nucleo e tutti gli organelli iniziano a dividersi, quindi l'intera cellula.
Ma una persona ha un diverso processo di trasferimento genico: sessuale. I segni del padre e della madre sono misti, il nuovo codice genetico contiene informazioni di entrambi i genitori.
L'archiviazione e la trasmissione di informazioni ereditarie è possibile grazie alla complessa organizzazione dell'elica del DNA. Dopotutto, come abbiamo detto, la struttura delle proteine è criptata nei geni. Una volta creato al momento del concepimento, questo codice si copierà per tutta la vita. Il cariotipo (insieme personale di cromosomi) non cambia durante il rinnovamento delle cellule dell'organo. La trasmissione delle informazioni avviene con l'ausilio di gameti sessuali - maschili e femminili.
Solo i virus contenenti un singolo filamento di RNA non sono in grado di trasmettere le loro informazioni alla prole. Pertanto, al fine diper riprodursi hanno bisogno di cellule umane o animali.
Implementazione delle informazioni ereditarie
Nel nucleo cellulare si verificano costantemente processi importanti. Tutte le informazioni registrate nei cromosomi vengono utilizzate per costruire proteine dagli amminoacidi. Ma il filamento di DNA non lascia mai il nucleo, quindi qui è necessario un altro importante composto, l'RNA. Solo l'RNA è in grado di penetrare nella membrana nucleare e interagire con la catena del DNA.
Attraverso l'interazione di DNA e 3 tipi di RNA, tutte le informazioni codificate vengono realizzate. A che livello è l'implementazione delle informazioni ereditarie? Tutte le interazioni avvengono a livello di nucleotide. L'RNA messaggero copia un segmento della catena del DNA e porta questa copia al ribosoma. Qui inizia la sintesi di una nuova molecola dai nucleotidi.
Affinché l'mRNA copi la parte necessaria della catena, l'elica si dispiega e quindi, al completamento del processo di ricodifica, viene ripristinata di nuovo. Inoltre, questo processo può avvenire simultaneamente su 2 lati di 1 cromosoma.
Principio di complementarità
Le eliche del DNA sono costituite da 4 nucleotidi: adenina (A), guanina (G), citosina (C), timina (T). Sono collegati da legami idrogeno secondo la regola della complementarità. I lavori di E. Chargaff hanno contribuito a stabilire questa regola, poiché lo scienziato ha notato alcuni schemi nel comportamento di queste sostanze. E. Chargaff ha scoperto che il rapporto molare tra adenina e timina è uguale a uno. Allo stesso modo, il rapporto tra guanina e citosina è sempre uno.
Sulla base del suo lavoro, i genetisti hanno formato una regola di interazionenucleotidi. La regola della complementarità afferma che l'adenina si combina solo con la timina e la guanina con la citosina. Durante la decodifica dell'elica e la sintesi di una nuova proteina nel ribosoma, questa regola di alternanza aiuta a trovare rapidamente l'amminoacido necessario che è attaccato all'RNA di trasferimento.
RNA e i suoi tipi
Che cosa sono le informazioni ereditarie? Questa è la sequenza di nucleotidi nel doppio filamento di DNA. Cos'è l'RNA? Qual è il suo lavoro? L'RNA, o acido ribonucleico, aiuta ad estrarre informazioni dal DNA, a decodificarle e, in base al principio di complementarità, a creare le proteine necessarie per le cellule.
In totale, vengono isolati 3 tipi di RNA. Ognuno di loro svolge rigorosamente la sua funzione.
- Informazione (mRNA), oppure si chiama matrice. Va proprio nel centro della cellula, nel nucleo. Trova in uno dei cromosomi il materiale genetico necessario per costruire una proteina e copia uno dei lati della doppia catena. La copia avviene di nuovo secondo il principio della complementarità.
- Il trasporto è una piccola molecola che ha decodificatori nucleotidici su un lato e sull' altro lato corrispondente al codice dell'amminoacido principale. Il compito del tRNA è di consegnarlo al "laboratorio", cioè al ribosoma, dove sintetizza l'amminoacido necessario.
- rRNA è ribosomiale. Controlla la quantità di proteine che viene prodotta. Consiste di 2 parti: sito amminoacidico e peptidico.
L'unica differenza durante la decodifica è che l'RNA non ha timina. Invece della timina, qui è presente l'uracile. Ma poi, nel processo di sintesi proteica, con il tRNA è ancora correttofissa tutti gli amminoacidi. Se si verificano errori nella decodifica delle informazioni, si verifica una mutazione.
Riparazione di una molecola di DNA danneggiata
Il processo di riparazione di una doppia catena danneggiata è chiamato riparazione. Durante il processo di riparazione, i geni danneggiati vengono rimossi.
Quindi la sequenza di elementi richiesta viene riprodotta esattamente e si blocca nello stesso punto della catena da cui è stata estratta. Tutto questo avviene grazie a sostanze chimiche speciali: gli enzimi.
Perché accadono le mutazioni?
Perché alcuni geni iniziano a mutare e cessano di svolgere la loro funzione: la memorizzazione di informazioni ereditarie vitali? Ciò è dovuto a un errore di decodifica. Ad esempio, se l'adenina viene accidentalmente sostituita con la timina.
Ci sono anche mutazioni cromosomiche e genomiche. Le mutazioni cromosomiche si verificano quando frammenti di informazioni ereditarie cadono, vengono duplicati o addirittura trasferiti e integrati in un altro cromosoma.
Le mutazioni genomiche sono le più gravi. La loro causa è un cambiamento nel numero di cromosomi. Cioè, quando invece di una coppia - un insieme diploide, è presente un insieme triploide nel cariotipo.
L'esempio più famoso di mutazione triploide è la sindrome di Down, in cui un set personale di cromosomi è 47. In questi bambini, si formano 3 cromosomi al posto della 21a coppia.
È anche nota una tale mutazione come poliploidia. Ma la poliplodiasi trova solo nelle piante.
