Le persone sono sempre state interessate ai modelli di eredità dei tratti. Perché i bambini assomigliano ai loro genitori? Esiste il rischio di trasmissione di malattie ereditarie? Queste e molte altre domande rimasero sotto un velo di segretezza fino al XIX secolo. Fu allora che Mendel riuscì ad accumulare tutte le conoscenze accumulate su questo argomento e anche, attraverso complessi esperimenti analitici, a stabilire schemi specifici.
Il contributo di Mendel allo sviluppo della genetica
I modelli di base dell'ereditarietà dei tratti sono i principi in base ai quali determinate caratteristiche vengono trasmesse dagli organismi genitori alla prole. La loro scoperta e chiara formulazione è merito di Gregor Mendel, che ha condotto numerosi esperimenti su questo tema.
Il principale risultato dello scienziato è la prova della natura discreta dei fattori ereditari. In altre parole, un gene specifico è responsabile di ogni tratto. Le prime mappe furono costruite per il mais e la Drosophila. Quest'ultimo è un oggetto classico per condurre esperimenti genetici.
I meriti di Mendel difficilmente possono essere sopravvalutati, come parlano anche gli scienziati russi. Pertanto, il famoso genetista Timofeev-Resovsky ha notato che Mendelè stato il primo che ha condotto esperimenti fondamentali e ha fornito una descrizione accurata dei fenomeni che esistevano in precedenza a livello di ipotesi. Pertanto, può essere considerato un pioniere del pensiero matematico nei campi della biologia e della genetica.
Precursori
Vale la pena notare che i modelli di ereditarietà dei tratti secondo Mendel non sono stati formulati da zero. La sua ricerca si basava sulla ricerca dei suoi predecessori. Di particolare rilievo sono i seguenti studiosi:
- J. Goss ha condotto esperimenti sui piselli, incrociando piante con frutti di diversi colori. Fu grazie a questi studi che furono scoperte le leggi di uniformità della prima generazione di ibridi, nonché la dominanza incompleta. Mendel ha solo concretizzato e confermato questa ipotesi.
- Augustin Sarger è un coltivatore che ha scelto le cucurbitacee per i suoi esperimenti. Fu il primo a studiare i tratti ereditari non in aggregato, ma separatamente. Possiede l'affermazione che quando si trasferiscono determinate caratteristiche, non si mescolano tra loro. Pertanto, l'eredità è costante.
- Noden ha condotto ricerche su vari tipi di piante come la Datura. Dopo aver analizzato i risultati, ha ritenuto necessario parlare della presenza di tratti dominanti, che nella maggior parte dei casi prevarranno.
Così, già nel XIX secolo erano noti fenomeni come il dominio, l'uniformità della prima generazione e la combinatoria dei tratti negli ibridi successivi. Tuttavia, non sono stati sviluppati modelli generali. È l'analisi dell'esistentel'informazione e lo sviluppo di una metodologia di ricerca affidabile sono il principale merito di Mendel.
Il flusso di lavoro di Mendel
I modelli di ereditarietà dei tratti secondo Mendel sono stati formulati come risultato di una ricerca fondamentale. L'attività dello scienziato è stata svolta come segue:
- I tratti ereditari sono stati considerati non in modo aggregato, ma separatamente;
- Sono stati selezionati per l'analisi solo i tratti alternativi, che rappresentano una differenza significativa tra le varietà (questo è ciò che ha permesso di spiegare più chiaramente gli schemi del processo di ereditarietà);
- ricerca è stata fondamentale (Mendel ha studiato un gran numero di varietà di piselli sia pure che ibride, per poi incrociare la "progenie"), che ha permesso di parlare dell'obiettività dei risultati;
- uso di metodi quantitativi precisi nel corso dell'analisi dei dati (usando la conoscenza della teoria della probabilità, Mendel ha ridotto il tasso di deviazioni casuali).
La
Legge di uniformità degli ibridi
Considerando i modelli di ereditarietà dei tratti, vale la pena prestare particolare attenzione all'uniformità degli ibridi di prima generazione. È stato scoperto attraverso un esperimento in cui le forme parentali sono state incrociate con un tratto contrastante (forma, colore, ecc.).
Mendel ha deciso di condurre un esperimento su due varietà di piselli - con fiori rossi e bianchi. Di conseguenza, gli ibridi di prima generazione hanno ricevuto infiorescenze viola. Quindi, c'era motivo di parlare della presenzatratti dominanti e recessivi.
Vale la pena notare che questa esperienza di Mendel non fu l'unica. Ha usato per esperimenti piante con altre sfumature di infiorescenze, con diverse forme di frutta, diverse altezze dello stelo e altre opzioni. Empiricamente, è riuscito a dimostrare che tutti gli ibridi del primo ordine sono uniformi e sono caratterizzati da un tratto dominante.
Dominio incompleto
Nel corso dello studio di una questione come i modelli di ereditarietà dei tratti, sono stati condotti esperimenti sia sulle piante che sugli organismi viventi. È stato così possibile stabilire che i segni non sono sempre in un rapporto di completo dominio e soppressione. Quindi, ad esempio, incrociando polli di colore bianco e nero, è stato possibile ottenere una prole grigia. È stato anche il caso di alcune piante in cui le varietà con fiori viola e bianchi producevano sfumature rosa. Pertanto, è possibile correggere il primo principio, indicando che la prima generazione di ibridi avrà le stesse caratteristiche, mentre potrebbero essere intermedie.
Divisione delle funzioni
Continuando ad esplorare i modelli di ereditarietà dei tratti, Mendel trovò necessario incrociare due discendenti della prima generazione (eterozigoti). Di conseguenza, si ottenne una prole, alcuni dei quali avevano un tratto dominante e l' altro - recessivo. Da ciò possiamo concludere che il tratto secondario nella prima generazione di ibridi non scompare affatto, ma viene solo soppresso e può benissimo apparire nella prole successiva.
Eredità indipendente
Molte domande causanomodelli di eredità dei tratti. Gli esperimenti di Mendel hanno anche toccato individui che differiscono l'uno dall' altro in diversi modi contemporaneamente. Per ciascuno separatamente sono state osservate le regolarità precedenti. Ma ora, considerando la totalità dei segni, non è stato possibile identificare alcun modello tra le loro combinazioni. Quindi, c'è motivo di parlare dell'indipendenza dell'eredità.
La legge della purezza dei gameti
Alcuni modelli di ereditarietà dei tratti stabiliti da Mendel erano puramente ipotetici. Stiamo parlando della legge della purezza dei gameti, il che significa che in essi cade un solo allele di una coppia contenuta nel gene dell'individuo genitore.
Al tempo di Mendel non esistevano mezzi tecnici per confermare questa ipotesi. Tuttavia, lo scienziato è riuscito a formulare una dichiarazione generale. La sua essenza sta nel fatto che nel processo di formazione degli ibridi, le caratteristiche ereditarie rimangono invariate e non si mescolano.
Termini essenziali
La genetica è una scienza che studia i modelli di ereditarietà dei tratti. Mendel ha dato un contributo significativo al suo sviluppo, avendo sviluppato disposizioni fondamentali su questo tema. Tuttavia, affinché siano soddisfatte, devono essere soddisfatte le seguenti condizioni essenziali:
- i moduli sorgente devono essere omozigoti;
- caratteristiche alternative;
- stessa probabilità di formazione di diversi alleli in un ibrido;
- uguale vitalità dei gameti;
- quando un gamete è fertilizzatoabbinato a caso;
- Gli zigoti con diverse combinazioni di geni sono ugualmente vitali;
- il numero di individui della seconda generazione dovrebbe essere sufficiente per considerare naturali i risultati ottenuti;
- la manifestazione dei segni non dovrebbe dipendere dall'influenza di condizioni esterne.
Vale la pena notare che la maggior parte degli organismi viventi, inclusi gli esseri umani, corrispondono a questi segni.
Modelli di ereditarietà dei tratti negli esseri umani
Nonostante il fatto che inizialmente i principi genetici fossero studiati sull'esempio delle piante, sono validi anche per gli animali e per l'uomo. Vale la pena notare i seguenti tipi di eredità:
- Autosomica dominante - eredità di tratti dominanti che sono localizzati attraverso gli autosomi. In questo caso, il fenotipo può essere sia fortemente pronunciato che appena percettibile. Con questo tipo di eredità, la probabilità che un bambino riceva un allele patologico da un genitore è del 50%.
- Autosomica recessiva - eredità di tratti minori collegati agli autosomi. Le malattie si manifestano attraverso gli omozigoti ed entrambi gli alleli saranno interessati.
- Il tipo legato all'X dominante implica la trasmissione di tratti dominanti da parte di geni deterministici. Allo stesso tempo, le malattie sono 2 volte più comuni nelle donne che negli uomini.
- Tipo recessivo legato all'X - l'ereditarietà si verifica in base a un tratto più debole. La malattia oi suoi segni individuali compaiono sempre nella prole maschile e nelle donne - solo nello stato omozigote.
Baseconcetti
Per capire come funzionano i modelli di ereditarietà dei tratti mendeliani e altri processi genetici, vale la pena familiarizzare con le definizioni ei concetti di base. Questi includono quanto segue:
- Tratto dominante - la caratteristica predominante che agisce come uno stato determinante del gene e sopprime lo sviluppo di quelli recessivi.
- Tratto recessivo - una caratteristica che viene ereditata, ma non agisce come determinante.
- L'omozigote è un individuo diploide o una cellula i cui cromosomi contengono le stesse cellule del gene specificato.
- Eterozigote è un individuo o cellula diploide che dà scissione e ha diversi alleli all'interno dello stesso gene.
- Un allele è una delle forme alternative di un gene che si trova in una posizione specifica sul cromosoma ed è caratterizzato da una sequenza nucleotidica unica.
- Un allele è una coppia di geni che si trovano nelle stesse zone dei cromosomi omologhi e controllano lo sviluppo di determinati tratti.
- I geni non allelici si trovano su parti diverse dei cromosomi e sono responsabili della manifestazione di vari tratti.
Conclusione
Mendel formulò e dimostrò in pratica i modelli di base dell'ereditarietà dei tratti. La loro descrizione è data sull'esempio delle piante ed è leggermente semplificata. Ma in pratica è vero per tutti gli organismi viventi.
