Nella maggior parte degli organismi (con rare eccezioni), il futuro appartenente all'uno o all' altro sesso biologico è determinato nel momento in cui avviene la fecondazione e dipende da quali cromosomi sessuali si trovano nello zigote. Allo stesso tempo, ci sono alcuni segni che possono essere inerenti solo ai maschi o alle femmine di una certa specie. Tali segni sembrano essere indissolubilmente legati ad uno dei sessi, “legato” al pavimento. Che cos'è l'eredità legata al sesso e per quali ragioni solo gli uomini o esclusivamente le donne soffrono di determinate malattie? Cercheremo di rispondere a questa difficile domanda.
Ragazzo o ragazza?
Prima di iniziare a rispondere alla domanda su cosa sia l'eredità legata al sesso, è necessario capire come si forma l'organismo femminile o maschile. Dal momento che i lettori di questo articolo appartengono alla specie Homo sapiens, probabilmente saranno più interessati a conoscere come questo processo viene eseguito negli esseri umani. È necessario capire qual è la genetica del sesso: l'eredità dei tratti legati al sesso procede secondo un meccanismo piuttosto specifico ed è necessario comprendere le leggi di base della formazioneorganismi di sesso diverso.
Quindi, ogni cellula umana ha 46 cromosomi. Di queste, 22 coppie sono identiche nei rappresentanti di diversi sessi biologici. Questi cromosomi sono chiamati autosomi. E solo una coppia - i cromosomi sessuali - nei rappresentanti del sesso più forte e gentiluomo presenta alcune differenze. Nelle donne, i cromosomi sessuali sono identici: hanno due cromosomi X (X). Negli uomini, i cromosomi sessuali hanno una struttura diversa: uno di essi è il cromosoma X, il secondo è il cromosoma Y (y). A proposito, il cromosoma Y porta un piccolo numero di geni. Il tipo di eredità legata al sesso dipende dai geni che si trovano sui cromosomi sessuali.
Allo stesso modo, il sesso non viene ereditato in tutte le specie. In alcuni uccelli, il maschio non porta affatto il cromosoma Y nel suo genoma: solo il cromosoma X materno passa loro. Esistono anche specie in cui la presenza di un cromosoma Y è necessaria per lo sviluppo del corpo femminile, mentre i maschi, al contrario, sono portatori di due cromosomi X.
Homogamety ed eterogamety
Per quali ragioni alcuni zigoti "prendono" due cromosomi X, mentre altri ottengono un cromosoma Y? Ciò è dovuto al fatto che durante la maturazione delle cellule germinali, cioè la meiosi, tutte le uova ricevono 22 cromosomi "normali" e un cromosoma X del sesso. Cioè, nel corpo femminile, i gameti sono gli stessi. Gli spermatozoi, invece, esistono in due tipi: esattamente la metà di essi porta il cromosoma X del sesso, mentre gli altri "ricevono" il cromosoma Y.
Sesso, formando gameti di sesso identicocromosomi è chiamato omogametico. Se i gameti sono diversi, allora è eterogametico. Gli esseri umani hanno maschi eterogametici, mentre le femmine sono omogame.
Quale sperma fertilizzerà un uovo dipende dal caso. Pertanto, con una probabilità di 50/50, lo zigote riceverà due cromosomi X, o un cromosoma X e uno Y. Naturalmente, nel primo caso, svilupperà una ragazza, nel secondo un ragazzo. Certo, ci possono essere alcune eccezioni: in determinate circostanze, le ragazze hanno un cromosoma Y nel loro genoma o sono portatrici di un insieme incompleto di geni, cioè c'è un solo cromosoma sessuale nelle loro cellule. Tuttavia, questi sono i casi più rari.
Perché un tratto può essere legato al sesso?
Ora che i lettori sanno qual è la genetica del sesso, l'eredità legata al sesso sarà un meccanismo più comprensibile. I cromosomi sono portatori di informazioni unici: al concepimento, ogni organismo umano diventa proprietario di una "biblioteca" di 46 volumi, in cui sono descritte in dettaglio tutte le caratteristiche e le caratteristiche del suo organismo. La quantità di informazioni contenute in ogni cellula umana raggiunge 1,5 gigabyte! Inoltre, ogni cromosoma ne contiene una certa parte: colore degli occhi e dei capelli, manualità delle dita, memoria a breve termine, tendenza al sovrappeso… I cromosomi hanno una specializzazione ristretta: alcuni sono responsabili del metabolismo, altri del colore degli occhi o del velocità dei processi nervosi … Tuttavia, in generale, i geni contengono informazioni sulle molecole proteiche -enzimi che determinano il funzionamento del corpo umano.
I cromosomi sessuali codificano anche parte delle informazioni ereditarie. Ciò significa che i tratti "registrati" in questi cromosomi possono essere trasmessi solo a rappresentanti dello stesso sesso biologico: questa è l'eredità legata al sesso dei geni. Si può quindi trarre una conclusione importante. Se il gene si trova su uno dei cromosomi sessuali, i biologi parlano di un fenomeno come l'eredità dei tratti legati al sesso. Allo stesso tempo, l'eredità di tali tratti ha una serie di caratteristiche: si manifesteranno in modo diverso negli organismi eterosessuali.
Primi studi
I genetisti hanno notato che l'ereditarietà del colore delle sfaccettature oculari nella Drosophila dipende direttamente dal sesso degli individui che sono proprietari di diversi alleli. Il gene che determina lo sviluppo degli occhi rossi è dominante sul gene "occhi bianchi". Se il maschio ha gli occhi rossi e la femmina ha gli occhi bianchi, allora nella prima generazione della prole si ottiene un numero uguale di femmine con occhi rossi e maschi con occhi bianchi. Se ottieni una prole da un maschio con gli occhi bianchi e una femmina con gli occhi rossi, ottieni un numero uguale di femmine e maschi con gli occhi rossi. Pertanto, nei maschi, un tratto recessivo nel fenotipo si rivela più spesso che nelle femmine. Ciò ha portato alla conclusione che il gene del colore degli occhi si trova sul cromosoma X, il che significa che l'eredità del colore degli occhi nella Drosophila è l'eredità dei tratti legati al sesso.
Specificità dell'eredità legata al sesso
L'eredità legata al sesso ha determinate caratteristiche. Sono collegati al fatto che il cromosoma Y porta meno geni del cromosoma X. Ciò significa che per molti geni che si trovano sul cromosoma X, che sono finiti nel corpo maschile, non ci sono alleli sul cromosoma Y. Pertanto, qualsiasi gene recessivo che appare sul cromosoma X potrebbe non avere un gene allelico sul cromosoma Y, il che significa che apparirà necessariamente nel fenotipo.
Vale la pena spiegare quanto sopra. Un allele è una variazione di un gene. Un allele può essere di due tipi principali: dominante e recessivo. In questo caso, l'allele dominante nel genotipo si manifesta necessariamente fenotipicamente e l'allele recessivo - solo se si presenta nello stato omozigote. Per illustrare, possiamo citare l'eredità del colore degli occhi negli esseri umani. Il colore dipende dalla quantità di pigmento di melanina nell'iride. Se c'è poca melanina, gli occhi saranno chiari, se c'è molta - scuri. Allo stesso tempo, l'allele dominante è responsabile del colore scuro degli occhi: se è presente nel genoma, il bambino avrà gli occhi marroni. Non importa se entrambi i geni sono dominanti o uno di essi è recessivo, cioè se il bambino è omo o eterozigote per questo tratto. Ma gli occhi azzurri sono una mutazione relativamente "giovane", che è regolata da un allele recessivo. Tutte le persone dagli occhi chiari sono portatrici di due alleli recessivi, cioè sono omozigoti per il colore degli occhi. Il gene dominante, come suggerisce il nome, domina quello recessivo: se ce n'è unoil gene che regola il colore dell'iride, l'allele dominante recessivo non può manifestarsi fenotipicamente.
Tuttavia, i cromosomi sessuali sono un'eccezione in questo caso. Il cromosoma Y maschile differisce dal cromosoma X per dimensioni e forma: in re altà non assomiglia a una croce, come il resto dei cromosomi, ma alla lettera U. Pertanto, alcuni dei geni che si trovano su di esso si manifesteranno anche se esiste una sola copia recessiva: ecco come l'eredità legata al sesso differisce dagli altri tipi di eredità.
Malattie recessive legate all'X
L'ereditarietà legata al sesso è di grande importanza per la genetica medica, perché al momento ci sono circa trecento geni recessivi che sono localizzati sul cromosoma X e causano malattie ereditarie. Tali malattie includono emofilia, miopatia di Duchenne, ittiosi, sindrome dell'X fragile, idrocefalo e molte altre malattie.
L'eredità legata al sesso negli esseri umani è la seguente. Se il gene patologico si trova su uno dei cromosomi X della donna, metà delle figlie e metà dei figli lo riceveranno. Allo stesso tempo, le ragazze il cui genoma contiene un cromosoma difettoso diventeranno portatrici della malattia: il gene mutante non influenzerà il fenotipo, poiché la figlia riceve un cromosoma X normale dal padre. Ma il ragazzo soffrirà di una malattia che ha “ereditato” da sua madre, perché non esiste un gene allelico dominante sul cromosoma Y. È importante tenere conto di questo fattore quando si risolvono i problemieredità legata al sesso.
L'eredità delle malattie recessive legate all'X è piuttosto complicata. Ad esempio, tra i parenti del paziente, una malattia simile si riscontra solitamente nello zio materno e nei cugini nati dalle sorelle della madre.
Malattie dominanti legate all'X
Queste malattie possono svilupparsi in entrambi i sessi. Esempi di eredità legata al sesso includono il rachitismo ipofosfatemico e lo sm alto scuro dei denti.
Soffrendo di una malattia legata all'X dominante, le donne sono sempre il doppio degli uomini. Una donna malata ha una probabilità del 50% di trasmettere la malattia a tutti i suoi figli e un uomo malato solo alle sue figlie.
A volte l'eredità legata al sesso può verificarsi in malattie abbastanza rare che sono fatali per i feti maschi, quindi le donne hanno maggiori probabilità di avere aborti spontanei.
Si potrebbero fornire infiniti esempi di eredità legata al sesso. Soffermiamoci su una malattia come l'incontinenza del pigmento o la melanoblastosi di Bloch-Sulzberg. L'incontinenza da pigmento si verifica solo nelle donne: il gene è letale per il feto maschio. Sul corpo delle ragazze che soffrono di questa malattia, le eruzioni cutanee appaiono sotto forma di bolle. Dopo che l'eruzione cutanea è passata, sulla pelle rimane la caratteristica pigmentazione sotto forma di schizzi e vortici. L'80% dei pazienti presenta anche altri disturbi: malformazioni del cervello e degli organi interni, degli occhi esistema scheletrico.
Emofilia
Ci sono un certo numero di malattie ereditarie che si verificano solo in un sesso. Come esempio di cosa sia l'eredità legata al sesso, l'emofilia è data in quasi tutti i libri di testo. L'emofilia è una malattia in cui il sangue non si coagula. Molti compiti sull'eredità legata al sesso sono dedicati all'emofilia: possiamo dire che questo esempio è quasi un libro di testo. Nonostante il fatto che l'emofilia sia piuttosto rara, quasi tutti sanno della sua esistenza. E questo non sorprende: in gran parte ha predeterminato il corso della storia russa. L'erede dello zar Nicola II, lo zar Alessio, ne soffrì.
Anche un piccolo taglio può causare gravi perdite di sangue. Tuttavia, non solo il sanguinamento associato a una violazione dell'integrità della pelle è pericoloso. Una seria minaccia per la vita dei pazienti è il sanguinamento intra-intestinale, intracranico e della gola, nonché il sanguinamento nelle articolazioni. Allo stesso tempo, l'emofilia è incurabile: i pazienti sono costretti ad assumere per tutta la vita farmaci sostitutivi, che non sono molto efficaci.
Le donne soffrono di emofilia?
Molti credono erroneamente che le donne non soffrano mai di emofilia. Tuttavia, non è così: anche il gentil sesso soffre di questa terribile malattia. È vero, questo accade molto raramente. Più spesso, le donne sono portatrici del gene che predetermina questa malattia.
Una donna portatrice in uno deii cromosomi sessuali hanno un gene recessivo che predetermina l'incoagulabilità del sangue. Se il genotipo ha un allele dominante di questo gene, la malattia non si manifesterà. Tuttavia, se una donna dà alla luce un bambino che trasmette il gene recessivo, svilupperà l'emofilia. Ma affinché una ragazza sviluppi l'emofilia, una donna portatrice del gene deve sposare un uomo con emofilia (ma anche in tali circostanze, la probabilità di avere una ragazza del genere sarà del 25%). Tali casi non sono praticamente osservati: in primo luogo, il gene dell'emofilia è piuttosto raro e, in secondo luogo, le persone affette da questa pericolosa malattia raramente vivono fino all'età riproduttiva.
L'importanza della ricerca sull'ereditarietà dei tratti legati al sesso
Lo studio di come vengono ereditati i tratti legati al sesso è di grande importanza per l'umanità. Ciò è dovuto principalmente al fatto che molte malattie sono ereditarie legate al sesso, comprese quelle pericolose per la vita umana. Forse in futuro sarà possibile creare trattamenti innovativi per tali malattie basati sull'impatto diretto sul genoma di una persona che è portatrice di un allele patologico. Inoltre, tali studi svolgono un ruolo importante nello sviluppo di metodi per la diagnosi rapida delle malattie legate al sesso. Ciò è particolarmente importante per le malattie associate a disordini metabolici: prima si inizia la terapia, maggiore è il successo che si può ottenere.
Geneticaoccupa un posto importante nella vita umana. Dopotutto, è questa scienza che permette di spiegare come funzionano i geni umani, compresi quelli che portano segni patologici. Esiste un gruppo di tratti, la cui eredità è dovuta ai cromosomi sessuali. Che cos'è l'eredità legata al sesso? La definizione dice che questo è il trasferimento di tratti di cui sono responsabili i geni situati sui cromosomi sessuali.
