Questo articolo discuterà le strutture delle cellule eucariotiche come i cromosomi, la cui struttura e funzione sono studiate da una branca della biologia chiamata citologia.
Cronologia delle scoperte
Essendo i componenti principali del nucleo cellulare, i cromosomi furono scoperti nel 19° secolo da diversi scienziati contemporaneamente. Il biologo russo I. D. Chistyakov li ha studiati nel processo di mitosi (divisione cellulare), l'anatomista tedesco Waldeyer li ha scoperti durante la preparazione di preparati istologici e li ha chiamati cromosomi, cioè corpi coloranti per la rapida reazione di queste strutture quando interagiscono con il colorante organico fucsina.
Fleming ha riassunto i fatti scientifici sulla funzione dei cromosomi nelle cellule con un nucleo formato.
Struttura esterna dei cromosomi
Queste formazioni microscopiche si trovano nei nuclei, gli organelli più importanti della cellula, e servono come luogo per immagazzinare e trasmettere le informazioni ereditarie di un dato organismo. cromosomicontengono una sostanza speciale: la cromatina. È un conglomerato di filamenti sottili: fibrille e granuli. Da un punto di vista chimico, si tratta di una combinazione di molecole di DNA lineare (ce ne sono circa il 40%) con specifiche proteine istoniche.
I complessi, che includono 8 molecole peptidiche e filamenti di DNA, attorcigliati su globuli proteici, come sulle bobine, sono chiamati nucleosomi. La regione dell'acido desossiribonucleico forma 1,75 giri attorno alla porzione dello stelo ed è un ellissoide lungo circa 10 nanometri e largo 5-6. La presenza di queste strutture (cromosomi) nel nucleo è una caratteristica sistematica delle cellule degli organismi eucarioti. È sotto forma di nucleosomi che i cromosomi svolgono la funzione di preservare e trasmettere tutti i tratti genetici.
Dipendenza della struttura del cromosoma dalla fase del ciclo cellulare
Se una cellula è in uno stato di interfase, caratterizzato dalla crescita e dal metabolismo intensivo, ma dall'assenza di divisione, i cromosomi nel nucleo sembrano sottili fili despiralizzati - cromonemi. Di solito sono intrecciati ed è impossibile separarli visivamente in strutture separate. Al momento della divisione cellulare, che è chiamata mitosi nelle cellule somatiche e meiosi nelle cellule sessuali, i cromosomi iniziano a formarsi a spirale e ad addensarsi, diventando chiaramente visibili al microscopio.
Livelli di organizzazione cromosomica
Le unità ereditarie sono i cromosomi, la scienza degli studi di genetica in dettaglio. Gli scienziati hanno scoperto che il filamento nucleosomico,contenenti DNA e proteine istoniche formano un'elica del primo ordine. Un denso impaccamento della cromatina si verifica a causa della formazione di una struttura di ordine superiore: un solenoide. Si auto-organizza e si condensa in un supercoil ancora più complesso. Tutti i suddetti livelli di organizzazione cromosomica hanno luogo durante la preparazione della cellula per la divisione.
È nel ciclo mitotico che le unità strutturali dell'ereditarietà, costituite da geni contenenti DNA, si accorciano e si addensano rispetto ai cromonemi filamentosi del periodo di interfase di circa 19mila volte. In una forma così compatta, i cromosomi del nucleo, le cui funzioni sono di trasmettere le caratteristiche ereditarie dell'organismo, diventano pronti per la divisione delle cellule somatiche o germinali.
Morfologia cromosomica
Le funzioni dei cromosomi possono essere spiegate studiando le loro caratteristiche morfologiche, che si vedono meglio nel ciclo mitotico. È stato dimostrato che anche nella fase sintetica dell'interfase, la massa di DNA nella cellula raddoppia, poiché ciascuna delle cellule figlie formate a seguito della divisione deve avere la stessa quantità di informazioni ereditarie della madre originale. Ciò si ottiene come risultato del processo di riduplicazione - l'auto-raddoppio del DNA, che si verifica con la partecipazione dell'enzima DNA polimerasi.
Nelle preparazioni citologiche preparate al momento della metafase della mitosi, in cellule vegetali o animali al microscopio, si vede chiaramente che ogni cromosoma è costituito da due parti, dettecromatidi. Nelle ulteriori fasi della mitosi - anafase e, soprattutto, telofase - sono completamente separati, per cui ogni cromatide diventa un cromosoma separato. Contiene una molecola di DNA continuamente compattata, oltre a lipidi, proteine acide e RNA. Tra le sostanze minerali, contiene magnesio e ioni calcio.
Elementi strutturali ausiliari del cromosoma
Affinché le funzioni dei cromosomi nella cellula possano essere svolte appieno, queste unità ereditarie hanno un dispositivo speciale: la costrizione primaria (centromero), che non si sviluppa mai a spirale. È lei che divide il cromosoma in due parti, chiamate spalle. A seconda della posizione del centromero, i genetisti classificano i cromosomi come a braccia uguali (metacentriche), a braccia ineguali (submetacentriche) e acrocentrici. Sulle costrizioni primarie si formano formazioni speciali: i cinetocori, che sono globuli proteici a forma di disco situati su entrambi i lati del centromero. I cinetocori stessi sono costituiti da due sezioni: quelle esterne sono a contatto con microfilamenti (fili del fuso del filamento), attaccati ad essi.
A causa della riduzione dei filamenti (microfilamenti), viene effettuata una distribuzione rigorosamente ordinata dei cromatidi che compongono il cromosoma tra le cellule figlie. Alcuni cromosomi hanno una o più costrizioni secondarie che non partecipano alla mitosi, poiché i fili del fuso di fissione non possono attaccarsi ad essi, ma sono queste sezioni (costrizioni secondarie) che forniscono il controllo sulla sintesi dei nucleoli - organelli che rispondonoper la formazione di ribosomi.
Cos'è un cariotipo
Famosi scienziati genetici Morgan, N. Koltsov, Setton all'inizio del 20° secolo hanno studiato scrupolosamente i cromosomi, la loro struttura e le loro funzioni nelle cellule somatiche e germinali - i gameti. Hanno scoperto che ogni cellula di tutte le specie biologiche è caratterizzata da un certo numero di cromosomi che hanno una forma e una dimensione specifiche. È stato proposto di chiamare cariotipo l'intera serie di cromosomi nel nucleo di una cellula somatica.
Nella letteratura popolare, il cariotipo è spesso identificato con il set cromosomico. In re altà, questi non sono concetti identici. Ad esempio, nell'uomo, il cariotipo è costituito da 46 cromosomi nei nuclei delle cellule somatiche ed è indicato dalla formula generale 2n. Ma cellule come, ad esempio, gli epatociti (cellule del fegato) hanno diversi nuclei, il loro set cromosomico è designato come 2n2=4n o 2n4=8n. Cioè, il numero di cromosomi in tali cellule sarà superiore a 46, sebbene il cariotipo degli epatociti sia 2n, cioè 46 cromosomi.
Il numero di cromosomi nelle cellule germinali è sempre due volte inferiore a quello somatico (nelle cellule del corpo), tale insieme è chiamato aploide ed è indicato come n. Tutte le altre cellule del corpo hanno un insieme di 2n, chiamato diploide.
Teoria dell'ereditarietà cromosomica di Morgan
Il genetista americano Morgan ha scoperto la legge dell'ereditarietà legata dei geni, conducendo esperimenti sull'ibridazione dei moscerini della frutta-Drosophila. Grazie alla sua ricerca sono state studiate le funzioni dei cromosomi delle cellule germinali. Morgan ha dimostrato che i geni si trovano nelle vicinanzeloci dello stesso cromosoma sono ereditati prevalentemente insieme, cioè legati. Se i geni sono molto distanti nel cromosoma, allora è possibile l'incrocio tra i cromosomi fratelli - lo scambio di sezioni.
Grazie alla ricerca di Morgan, sono state create mappe genetiche che studiano le funzioni dei cromosomi e sono ampiamente utilizzate nelle consultazioni genetiche per risolvere domande su possibili patologie dei cromosomi o dei geni che portano a malattie ereditarie nell'uomo. L'importanza delle conclusioni dello scienziato non può essere sopravvalutata.
In questo articolo, abbiamo esaminato la struttura e le funzioni dei cromosomi che svolgono nella cellula.