La genetica è una scienza che studia i modelli di trasmissione dei tratti dal genitore alla prole. Questa disciplina considera anche le loro proprietà e la capacità di cambiare. Allo stesso tempo, strutture speciali - i geni - agiscono come vettori di informazioni. Al momento, la scienza ha accumulato abbastanza informazioni. Ha diverse sezioni, ognuna delle quali ha i propri compiti e oggetti di ricerca. La più importante delle sezioni: genetica classica, molecolare, medica e ingegneria genetica.
Genetica classica
La genetica classica è la scienza dell'ereditarietà. Questa è la proprietà di tutti gli organismi di trasmettere i loro segni esterni e interni alla prole durante la riproduzione. La genetica classica si occupa anche dello studio della variazione. Si esprime nell'instabilità dei segni. Questi cambiamenti si accumulano di generazione in generazione. È solo attraverso questa variabilità che gli organismi possono adattarsi ai cambiamenti del loro ambiente.
Le informazioni ereditarie degli organismi sono contenute nei geni. Attualmente, sono considerati dal punto di vista della genetica molecolare. Anche se c'erano questiconcetti molto prima che apparisse questa sezione.
I termini "mutazione", "DNA", "cromosomi", "variabilità" sono diventati noti nel corso di numerosi studi. Ora i risultati di secoli di esperimenti sembrano ovvi, ma una volta tutto è iniziato con incroci casuali. Le persone cercavano di ottenere mucche con una maggiore produzione di latte, maiali più grandi e pecore con lana spessa. Questi furono i primi esperimenti, nemmeno scientifici. Tuttavia, sono stati questi prerequisiti che hanno portato all'emergere di una scienza come la genetica classica. Fino al 20° secolo, l'incrocio era l'unico metodo di ricerca conosciuto e disponibile. Sono i risultati della genetica classica che sono diventati un risultato significativo della moderna scienza della biologia.
Genetica molecolare
Questa è una sezione che studia tutti i modelli che sono soggetti a processi a livello molecolare. La proprietà più importante di tutti gli organismi viventi è l'ereditarietà, ovvero sono in grado di preservare di generazione in generazione le principali caratteristiche strutturali del loro corpo, nonché i modelli dei processi metabolici e le risposte a vari fattori ambientali. Ciò è dovuto al fatto che a livello molecolare, sostanze speciali registrano e immagazzinano tutte le informazioni ricevute, per poi trasmetterle alle generazioni successive durante il processo di fecondazione. La scoperta di queste sostanze e il loro successivo studio è diventato possibile grazie allo studio della struttura della cellula a livello chimico. Fu così che furono scoperti gli acidi nucleici, la base del materiale genetico.
Scoperta di "molecole ereditarie"
La genetica moderna sa quasi tutto sugli acidi nucleici, ma, ovviamente, non è sempre stato così. Il primo suggerimento che le sostanze chimiche potessero essere in qualche modo legate all'ereditarietà fu avanzato solo nel 19° secolo. A quel tempo, il biochimico F. Miescher e i fratelli biologhi Hertwig stavano studiando questo problema. Nel 1928, lo scienziato russo N. K. Koltsov, sulla base dei risultati della ricerca, suggerì che tutte le proprietà ereditarie degli organismi viventi fossero codificate e collocate in gigantesche "molecole ereditarie". Allo stesso tempo, ha affermato che queste molecole sono costituite da legami ordinati, che, in re altà, sono geni. È stata sicuramente una svolta. Koltsov ha anche stabilito che queste "molecole ereditarie" sono impacchettate nelle cellule in strutture speciali chiamate cromosomi. Successivamente, questa ipotesi è stata confermata e ha dato impulso allo sviluppo della scienza nel XX secolo.
Sviluppo della scienza nel 20° secolo
Lo sviluppo della genetica e ulteriori ricerche hanno portato a una serie di scoperte altrettanto importanti. È stato scoperto che ogni cromosoma in una cellula contiene solo un'enorme molecola di DNA, costituita da due filamenti. I suoi numerosi segmenti sono geni. La loro funzione principale è quella di codificare le informazioni sulla struttura delle proteine enzimatiche in un modo speciale. Ma l'implementazione di informazioni ereditarie in determinati tratti procede con la partecipazione di un altro tipo di acido nucleico: l'RNA. È sintetizzato sul DNA e fa copie di geni. Trasferisce anche le informazioni ai ribosomi, dove si verificanosintesi di proteine enzimatiche. La struttura del DNA è stata chiarita nel 1953 e l'RNA - tra il 1961 e il 1964.
Da allora, la genetica molecolare ha cominciato a svilupparsi a passi da gigante. Queste scoperte sono diventate la base della ricerca, a seguito della quale sono stati rivelati i modelli di distribuzione delle informazioni ereditarie. Questo processo viene eseguito a livello molecolare nelle cellule. Sono state inoltre ottenute informazioni fondamentalmente nuove sulla memorizzazione delle informazioni nei geni. Nel tempo è stato stabilito come si verificano i meccanismi di duplicazione del DNA prima della divisione cellulare (replicazione), i processi di lettura delle informazioni da parte di una molecola di RNA (trascrizione) e la sintesi di enzimi proteici (traduzione). Sono stati anche scoperti i principi dei cambiamenti nell'ereditarietà ed è stato chiarito il loro ruolo nell'ambiente interno ed esterno delle cellule.
Decifrare la struttura del DNA
I metodi della genetica sono stati sviluppati in modo intensivo. Il risultato più importante è stata la decodifica del DNA cromosomico. Si è scoperto che ci sono solo due tipi di sezioni della catena. Differiscono l'uno dall' altro nella disposizione dei nucleotidi. Nel primo tipo, ogni sito è originale, cioè è inerente all'unicità. Il secondo conteneva un numero diverso di sequenze che si ripetevano regolarmente. Si chiamavano ripetizioni. Nel 1973 è stato stabilito che le zone uniche sono sempre interrotte da determinati geni. Un segmento finisce sempre con una ripetizione. Questo divario codifica alcune proteine enzimatiche, è da esse che l'RNA "orienta" durante la lettura delle informazioni dal DNA.
Prime scoperte nell'ingegneria genetica
Nuovi metodi genetici emergenti hanno portato a ulteriori scoperte. È stata rivelata una proprietà unica di tutta la materia vivente. Stiamo parlando della capacità di riparare le aree danneggiate nella catena del DNA. Possono sorgere a causa di varie influenze negative. La capacità di autoriparazione è stata chiamata "il processo di riparazione genetica". Al momento, molti eminenti scienziati esprimono speranze, sufficientemente supportate da fatti, che sarà possibile "strappare" determinati geni dalla cellula. Cosa può dare? Innanzitutto la capacità di eliminare i difetti genetici. L'ingegneria genetica è lo studio di tali problemi.
Processo di replica
La genetica molecolare studia i processi di trasmissione delle informazioni ereditarie durante la riproduzione. La conservazione dell'invarianza del record codificato nei geni è assicurata dalla sua esatta riproduzione durante la divisione cellulare. L'intero meccanismo di questo processo è stato studiato in dettaglio. Si è scoperto che immediatamente prima che si verificasse la divisione cellulare, ha luogo la replicazione. Questo è il processo di duplicazione del DNA. È accompagnato da una copia assolutamente esatta delle molecole originarie secondo la regola della complementarità. È noto che ci sono solo quattro tipi di nucleotidi nel filamento di DNA. Questi sono guanina, adenina, citosina e timina. Secondo la regola della complementarità, scoperta dagli scienziati F. Crick e D. Watson nel 1953, nella struttura del doppio filamento di DNA, la timina corrisponde all'adenina e il guanile corrisponde al nucleotide citidilico. Durante il processo di replicazione, ogni filamento di DNA viene copiato esattamente sostituendo il nucleotide desiderato.
Genetica –la scienza è relativamente giovane. Il processo di replicazione è stato studiato solo negli anni '50. Allo stesso tempo, è stato scoperto l'enzima DNA polimerasi. Negli anni '70, dopo molti anni di ricerca, si è scoperto che la replica è un processo a più stadi. Diversi tipi differenti di DNA polimerasi sono direttamente coinvolti nella sintesi delle molecole di DNA.
Genetica e salute
Tutte le informazioni relative alla riproduzione puntuale delle informazioni ereditarie durante i processi di replicazione del DNA sono ampiamente utilizzate nella pratica medica moderna. I modelli accuratamente studiati sono caratteristici sia degli organismi sani che nei casi di cambiamenti patologici in essi. Ad esempio, è stato dimostrato e confermato da esperimenti che la cura di alcune malattie può essere ottenuta con un'influenza esterna sui processi di replicazione del materiale genetico e di divisione delle cellule somatiche. Soprattutto se la patologia del funzionamento del corpo è associata a processi metabolici. Ad esempio, malattie come il rachitismo e il metabolismo alterato del fosforo sono direttamente causate dall'inibizione della replicazione del DNA. Come puoi cambiare questo stato dall'esterno? Farmaci già sintetizzati e testati che stimolano i processi oppressi. Attivano la replicazione del DNA. Ciò contribuisce alla normalizzazione e al ripristino delle condizioni patologiche associate alla malattia. Ma la ricerca genetica non si ferma. Ogni anno vengono ricevuti sempre più dati che aiutano non solo a curare, ma anche a prevenire una possibile malattia.
Genetica e droghe
La genetica molecolare si occupa di molti problemi di salute. La biologia di alcuni virus e microrganismi è tale che la loro attività nel corpo umano a volte porta a una mancata replicazione del DNA. È stato inoltre già stabilito che la causa di alcune malattie non è l'inibizione di questo processo, ma la sua eccessiva attività. Prima di tutto, si tratta di infezioni virali e batteriche. Sono dovuti al fatto che i microbi patogeni iniziano a moltiplicarsi rapidamente nelle cellule e nei tessuti colpiti. Questa patologia include anche malattie oncologiche.
Attualmente, ci sono un certo numero di farmaci che possono sopprimere la replicazione del DNA nella cellula. La maggior parte di loro sono stati sintetizzati da scienziati sovietici. Questi farmaci sono ampiamente utilizzati nella pratica medica. Questi includono, ad esempio, un gruppo di farmaci antitubercolari. Esistono anche antibiotici che inibiscono i processi di replicazione e divisione delle cellule patologiche e microbiche. Aiutano il corpo a far fronte rapidamente agli agenti estranei, impedendo loro di moltiplicarsi. Questi farmaci forniscono un trattamento eccellente per le infezioni acute più gravi. E questi fondi sono particolarmente ampiamente utilizzati nel trattamento di tumori e neoplasie. Questa è una direzione prioritaria scelta dall'Istituto di genetica della Russia. Ogni anno ci sono nuovi farmaci migliorati che impediscono lo sviluppo dell'oncologia. Questo dà speranza a decine di migliaia di malati in tutto il mondo.
Processi di trascrizione e traduzione
Dopo lo sperimentaletest di laboratorio sulla genetica e risultati sul ruolo del DNA e dei geni come modelli per la sintesi proteica, da tempo gli scienziati hanno espresso l'opinione che gli amminoacidi siano assemblati in molecole più complesse proprio lì nel nucleo. Ma dopo aver ricevuto nuovi dati, è diventato chiaro che non era così. Gli amminoacidi non sono costruiti su sezioni di geni nel DNA. Si è riscontrato che questo complesso processo procede in più fasi. In primo luogo, le copie esatte sono fatte dai geni - RNA messaggero. Queste molecole lasciano il nucleo cellulare e si spostano verso strutture speciali: i ribosomi. È su questi organelli che avviene l'assemblaggio degli aminoacidi e la sintesi proteica. Il processo di creazione di copie del DNA è chiamato trascrizione. E la sintesi delle proteine sotto il controllo dell'RNA messaggero è "traduzione". Lo studio dei meccanismi esatti di questi processi e dei principi di influenza su di essi sono i principali problemi moderni della genetica delle strutture molecolari.
L'importanza dei meccanismi di trascrizione e traduzione in medicina
Negli ultimi anni, è diventato evidente che la considerazione scrupolosa di tutte le fasi della trascrizione e della traduzione è di grande importanza per l'assistenza sanitaria moderna. L'Istituto di genetica dell'Accademia delle scienze russa ha da tempo confermato il fatto che con lo sviluppo di quasi tutte le malattie si verifica un'intensa sintesi di proteine tossiche e semplicemente dannose per il corpo umano. Questo processo può procedere sotto il controllo di geni normalmente inattivi. Oppure è una sintesi introdotta, di cui sono responsabili batteri e virus patogeni che sono penetrati nelle cellule e nei tessuti umani. Inoltre, la formazione di proteine dannose puòstimolare lo sviluppo attivo di neoplasie oncologiche. Ecco perché uno studio approfondito di tutte le fasi della trascrizione e della traduzione è attualmente estremamente importante. In questo modo puoi identificare modi per combattere non solo le infezioni pericolose, ma anche il cancro.
La genetica moderna è una continua ricerca dei meccanismi di sviluppo delle malattie e dei farmaci per la loro cura. Ora è già possibile inibire i processi di traduzione negli organi interessati o nel corpo nel suo insieme, sopprimendo così l'infiammazione. In linea di principio, è proprio su questo che si basa l'azione degli antibiotici più conosciuti, ad esempio la tetraciclina o la streptomicina. Tutti questi farmaci inibiscono selettivamente i processi di traduzione nelle cellule.
L'importanza della ricerca sui processi di ricombinazione genetica
Molto importante per la medicina è anche uno studio dettagliato dei processi di ricombinazione genetica, che è responsabile del trasferimento e dello scambio di parti di cromosomi e di singoli geni. Questo è un fattore importante nello sviluppo di malattie infettive. La ricombinazione genetica è alla base della penetrazione nelle cellule umane e dell'introduzione di materiale estraneo, più spesso virale, nel DNA. Di conseguenza, c'è una sintesi sui ribosomi di proteine che non sono "native" per il corpo, ma patogene per esso. Secondo questo principio, nelle cellule avviene la riproduzione di intere colonie di virus. I metodi della genetica umana mirano a sviluppare mezzi per combattere le malattie infettive e prevenire l'assemblaggio di virus patogeni. Inoltre, l'accumulo di informazioni sulla ricombinazione genetica ha permesso di comprendere il principio dello scambio genicotra gli organismi, portando all'emergere di piante e animali geneticamente modificati.
L'importanza della genetica molecolare per la biologia e la medicina
Nel corso dell'ultimo secolo, le scoperte, prima nella genetica classica e poi in quella molecolare, hanno avuto un impatto enorme, e persino decisivo, sul progresso di tutte le scienze biologiche. La medicina è molto avanzata. I progressi della ricerca genetica hanno permesso di comprendere i processi un tempo incomprensibili di ereditarietà dei tratti genetici e lo sviluppo delle caratteristiche umane individuali. È anche degno di nota la rapidità con cui questa scienza è passata da una scienza puramente teorica a una pratica. È diventato essenziale per la medicina moderna. Uno studio dettagliato delle regolarità genetiche molecolari è servito come base per comprendere i processi che si verificano nel corpo sia di una persona malata che di una persona sana. È stata la genetica a dare impulso allo sviluppo di scienze come la virologia, la microbiologia, l'endocrinologia, la farmacologia e l'immunologia.
