La genetica ci ha ripetutamente stupito con i suoi risultati nello studio del genoma umano e di altri organismi viventi. Le manipolazioni e i calcoli più semplici non possono fare a meno di concetti e segni generalmente accettati, di cui questa scienza non è privata.
Cosa sono i genotipi?
Il termine è inteso come la totalità dei geni di un organismo, che sono immagazzinati nei cromosomi di ciascuna delle sue cellule. Il concetto di genotipo dovrebbe essere distinto dal genoma, poiché entrambe le parole hanno un significato lessicale diverso. Pertanto, il genoma rappresenta assolutamente tutti i geni di una data specie (genoma umano, genoma di scimmia, genoma di coniglio).
Come si forma il genotipo umano?
Cos'è un genotipo in biologia? Inizialmente, si presumeva che l'insieme dei geni di ciascuna cellula del corpo fosse diverso. Tale idea è stata confutata dal momento in cui gli scienziati hanno scoperto il meccanismo per la formazione di uno zigote da due gameti: maschio e femmina. Poiché qualsiasi organismo vivente è formato da uno zigote attraverso numerose divisioni, è facile intuire che tutte le cellule successive avranno esattamente lo stesso insieme di geni.
Tuttavia, il genotipo dei genitori dovrebbe essere distinto da quello del bambino. Il feto nell'utero ha metà dei geni di mamma e papà, quindi bambinianche se assomigliano ai loro genitori, ma allo stesso tempo non sono copie al 100%.
Cos'è il genotipo e il fenotipo? In che modo sono diversi?
Il fenotipo è una combinazione di tutti i segni esterni e interni di un organismo. Esempi sono il colore dei capelli, le lentiggini, l' altezza, il gruppo sanguigno, la conta dell'emoglobina, la sintesi o l'assenza di enzimi.
Tuttavia, il fenotipo non è qualcosa di definito e permanente. Se osservi le lepri, il colore del loro mantello cambia a seconda della stagione: sono grigie in estate e bianche in inverno.
È importante capire che l'insieme dei geni è sempre costante e il fenotipo può variare. Se prendiamo in considerazione l'attività vitale di ogni singola cellula del corpo, ognuna di esse porta esattamente lo stesso genotipo. Tuttavia, l'insulina è sintetizzata in uno, la cheratina nell' altro e l'actina nel terzo. Ognuno non è simile tra loro per forma, dimensioni, funzioni. Questa è chiamata espressione fenotipica. Ecco cosa sono i genotipi e come differiscono dal fenotipo.
Questo fenomeno si spiega con il fatto che durante la differenziazione delle cellule embrionali, alcuni geni sono inclusi nel lavoro, mentre altri sono in “modalità sonno”. Questi ultimi rimangono inattivi per tutta la vita o vengono riutilizzati dalla cellula in situazioni di stress.
Esempi di registrazione di genotipi
In pratica, lo studio delle informazioni ereditarie viene effettuato con l'ausilio della codifica condizionale dei geni. Ad esempio, il gene per gli occhi marroni è scritto con una lettera maiuscola "A" e la manifestazione degli occhi azzurri è scritta con una piccola lettera "a". Quindi mostrano che il segno degli occhi marroni è dominante e il colore blu è recessivo.
Quindi, sulla base delle persone può essere:
- omozigoti dominanti (AA, occhi marroni);
- eterozigoti (Aa, occhi marroni);
- omozigoti recessivi (aa, occhi azzurri).
Questo principio viene utilizzato per studiare l'interazione dei geni tra loro e di solito vengono utilizzate più coppie di geni contemporaneamente. Questo pone la domanda: cos'è il genotipo 3 (4/5/6, ecc.)?
Questa frase significa che vengono prese tre coppie di geni contemporaneamente. La voce sarà, ad esempio, questa: AaVVSs. Qui compaiono nuovi geni responsabili di tratti completamente diversi (ad esempio, capelli lisci e ricci, presenza di proteine o sua assenza).
Perché la tipica notazione del genotipo è condizionale?
Ogni gene scoperto dagli scienziati ha un nome specifico. Molto spesso si tratta di termini o frasi inglesi che possono raggiungere lunghezze considerevoli. L'ortografia dei nomi è difficile per i rappresentanti della scienza straniera, quindi gli scienziati hanno introdotto una registrazione dei geni più semplice.
Anche uno studente delle superiori a volte può sapere cos'è il genotipo 3a. Tale record significa che 3 alleli dello stesso gene sono responsabili del gene. L'uso del nome effettivo del gene renderebbe difficile la comprensione dei principi dell'ereditarietà.
Quando si tratta di laboratori in cui vengono effettuati seri studi sul cariotipo e sul DNA, si ricorre ai nomi ufficiali dei geni. Ciò è particolarmente vero per quegli scienziati che pubblicanoi risultati della loro ricerca.
Dove si applicano i genotipi
Un altro aspetto positivo dell'utilizzo della notazione semplice è la sua versatilità. Migliaia di geni hanno il loro nome univoco, ma ognuno di essi può essere rappresentato da una sola lettera dell'alfabeto latino. Nella stragrande maggioranza dei casi, quando si risolvono problemi genetici per segni diversi, le lettere vengono ripetute ancora e ancora e ogni volta il significato viene decifrato. Ad esempio, in un compito il gene B è rappresentato dai capelli neri e in un altro è la presenza di un neo.
La domanda "cosa sono i genotipi" non viene sollevata solo nelle lezioni di biologia. In effetti, la convenzionalità delle designazioni causa la confusione delle formulazioni e dei termini nella scienza. In parole povere, l'uso dei genotipi è un modello matematico. Nella vita reale, tutto è più complicato, nonostante il principio generale sia riuscito comunque a essere trasferito sulla carta.
In generale, i genotipi nella forma in cui li conosciamo vengono utilizzati nel programma di istruzione scolastica e universitaria per risolvere i problemi. Ciò semplifica la comprensione dell'argomento “cosa sono i genotipi” e sviluppa la capacità di analisi degli studenti. In futuro, sarà utile anche l'abilità di usare tale notazione, tuttavia, nella ricerca reale, i termini reali e i nomi dei geni sono più appropriati.
Attualmente, i geni vengono studiati in vari laboratori biologici. La crittografia e l'uso dei genotipi è rilevante per le consultazioni mediche quando è possibile rintracciare uno o più trattiun certo numero di generazioni. Di conseguenza, gli esperti possono prevedere la manifestazione fenotipica nei bambini con un certo grado di probabilità (ad esempio, la comparsa di bionde nel 25% dei casi o la nascita del 5% di bambini con polidattilia).
