Il tema della ricerca genetica sono i fenomeni di ereditarietà e variabilità. Scienziato americano T-X. Morgan ha creato la teoria dell'ereditarietà cromosomica, dimostrando che ogni specie biologica può essere caratterizzata da un certo cariotipo, che contiene tipi di cromosomi come somatici e sessuali. Questi ultimi sono rappresentati da una coppia separata, che differisce in individui maschili e femminili. In questo articolo, studieremo la struttura dei cromosomi femminili e maschili e come differiscono l'uno dall' altro.
Cos'è un cariotipo?
Ogni cellula contenente un nucleo è caratterizzata da un certo numero di cromosomi. Si chiama cariotipo. In varie specie biologiche, la presenza di unità strutturali dell'ereditarietà è strettamente specifica, ad esempio il cariotipo umano è di 46 cromosomi, scimpanzé - 48, gamberi - 112. La loro struttura, dimensione, forma differiscono negli individui,relativi a vari taxa sistematici.
Il numero di cromosomi in una cellula corporea è chiamato insieme diploide. È caratteristico degli organi e dei tessuti somatici. Se, a seguito di mutazioni, il cariotipo cambia (ad esempio, nei pazienti con sindrome di Klinefelter, il numero di cromosomi è 47, 48), allora tali individui hanno una fertilità ridotta e nella maggior parte dei casi sono sterili. Un' altra malattia ereditaria associata ai cromosomi sessuali è la sindrome di Turner-Shereshevsky. Si verifica nelle donne che non hanno 46, ma 45 cromosomi nel cariotipo. Ciò significa che in una coppia sessuale non ci sono due cromosomi x, ma solo uno. Fenotipicamente, questo si manifesta nel sottosviluppo delle gonadi, lievi caratteristiche sessuali secondarie e infertilità.
Cromosomi somatici e sessuali
Si differenziano sia per la forma che per l'insieme dei geni che ne costituiscono la composizione. I cromosomi maschili degli esseri umani e dei mammiferi fanno parte della coppia sessuale eterogametica XY, che assicura lo sviluppo delle caratteristiche sessuali maschili primarie e secondarie.
Negli uccelli maschi, la coppia sessuale contiene due identici cromosomi maschili ZZ ed è chiamata omogametica. A differenza dei cromosomi che determinano il sesso di un organismo, il cariotipo contiene strutture ereditarie identiche sia nel maschio che nella femmina. Si chiamano autosomi. Ci sono 22 coppie nel cariotipo umano. I cromosomi maschili e femminili del sesso formano la 23a coppia, quindi il cariotipo di un uomo può essere rappresentato come una formula generale: 22 coppie di autosomi + XY e donne - 22 coppie di autosomi +XX.
Meiosi
La formazione di cellule germinali - gameti, alla cui fusione si forma uno zigote, si verifica nelle ghiandole sessuali: testicoli e ovaie. La meiosi si svolge nei loro tessuti - il processo di divisione cellulare, che porta alla formazione di gameti contenenti un insieme aploide di cromosomi.
L'ovogenesi nelle ovaie porta alla maturazione di ovuli di un solo tipo: 22 autosomi + X, e la spermatogenesi assicura la maturazione di due tipi di hometi: 22 autosomi + X o 22 autosomi + Y. Nell'uomo, il il sesso del nascituro è determinato al momento della fusione nucleare dell'uovo e dello sperma e dipende dal cariotipo dello sperma.
Meccanismo cromosomico e determinazione del sesso
Abbiamo già considerato a che punto viene determinato il sesso di una persona - al momento della fecondazione, e dipende dal set cromosomico dello sperma. In altri animali, i rappresentanti di sessi diversi differiscono per il numero di cromosomi. Ad esempio, nei vermi marini, negli insetti, nelle cavallette, nell'insieme diploide dei maschi, c'è solo un cromosoma della coppia sessuale e nelle femmine entrambi. Quindi, l'insieme aploide di cromosomi del verme marino maschio atsirocanthus può essere espresso dalle formule: 5 cromosomi + 0 o 5 cromosomi + x, e le femmine hanno solo un insieme di 5 cromosomi + x nelle uova.
Cosa influenza il dimorfismo sessuale?
Oltre al cromosoma, ci sono altri modi per determinare il sesso. In alcuni invertebrati - rotiferi, vermi policheti - il sesso è determinato anche prima della fusione dei gameti - fecondazione, a seguito della quale si formano cromosomi maschili e femminilicoppie omologhe. Le femmine del polichete marino - dinophyllus nel processo di oogenesi formano uova di due tipi. Il primo - piccolo, impoverito di tuorlo - i maschi si sviluppano da loro. Altri - grandi, con un'enorme quantità di nutrienti - servono per lo sviluppo delle femmine. Nelle api mellifere - insetti della serie Hymenoptera - le femmine producono due tipi di uova: diploidi e aploidi. Da uova non fecondate si sviluppano i maschi - fuchi e da fecondate - femmine, che sono api operaie.
Ormoni e loro effetto sulla formazione del sesso
Negli esseri umani, le ghiandole maschili - i testicoli - producono gli ormoni sessuali della serie del testosterone. Influiscono sia sullo sviluppo delle caratteristiche sessuali primarie (la struttura anatomica degli organi genitali esterni e interni), sia sulle caratteristiche della fisiologia. Sotto l'influenza del testosterone si formano caratteristiche sessuali secondarie: la struttura dello scheletro, le caratteristiche della figura, i peli del corpo, il timbro della voce e la struttura della laringe. Nel corpo di una donna, le ovaie producono non solo cellule sessuali, ma anche ormoni, essendo ghiandole di secrezione mista. Gli ormoni sessuali, come estradiolo, progesterone, estrogeni, promuovono lo sviluppo degli organi genitali esterni ed interni, peli del corpo di tipo femminile, regolano il ciclo mestruale e il corso della gravidanza.
In alcuni vertebrati, pesci, anellidi e anfibi, le sostanze biologicamente attive prodotte dalle gonadi influenzano fortemente lo sviluppo dei caratteri sessuali primari e secondari e delle speciei cromosomi non hanno un impatto così grande sulla formazione del sesso. Ad esempio, le larve di policheti marini - bonellias - sotto l'influenza degli ormoni sessuali femminili interrompono la loro crescita (dimensioni 1-3 mm) e diventano maschi nani. Vivono nel tratto genitale delle femmine, che hanno una lunghezza del corpo fino a 1 metro. Nei pesci più puliti, i maschi tengono harem di diverse femmine. Gli individui femminili, oltre alle ovaie, hanno i rudimenti dei testicoli. Non appena il maschio muore, una delle femmine dell'harem assume la sua funzione (le gonadi maschili che producono gli ormoni sessuali iniziano a svilupparsi attivamente nel suo corpo).
Regolamento di genere
Nella genetica umana, si attua secondo due regole: la prima determina la dipendenza dello sviluppo delle gonadi rudimentali dalla secrezione di testosterone e dall'ormone MIS. La seconda regola indica il ruolo esclusivo svolto dal cromosoma Y. Il sesso maschile e tutte le caratteristiche anatomiche e fisiologiche ad esso corrispondenti si sviluppano sotto l'influenza di geni localizzati sul cromosoma Y. L'interrelazione e la dipendenza di entrambe le regole nella genetica umana è chiamata principio di crescita: in un embrione che è bisessuale (cioè avente i rudimenti delle ghiandole femminili - il dotto mulleriano e le gonadi maschili - il canale di Wolff), la differenziazione dei gonade embrionale dipende dalla presenza o assenza del cromosoma Y nel cariotipo
Informazioni genetiche sul cromosoma Y
Ricerche di scienziati genetici, in particolare T-X. Morgan, è stato scoperto che negli esseri umani e nei mammiferi la composizione genetica dei cromosomi X e Y non è la stessa. I cromosomi maschili nell'uomo non hanno alcuni alleli,presente sul cromosoma X. Tuttavia, il loro pool genetico contiene il gene SRY, che controlla la spermatogenesi, portando alla formazione di un maschio. I disturbi ereditari di questo gene nell'embrione portano allo sviluppo di una malattia genetica: la sindrome di Swire. Di conseguenza, un individuo femminile che si sviluppa da un tale embrione contiene una coppia sessuale nel cariotipo XY o solo una porzione del cromosoma Y contenente il locus genico. Attiva lo sviluppo delle gonadi. Le donne affette non differenziano i caratteri sessuali secondari e sono sterili.
Cromosoma Y e malattie ereditarie
Come notato in precedenza, il cromosoma maschile differisce dal cromosoma X sia per dimensioni (è più piccolo) che per forma (sembra un uncino). Ha anche un insieme specifico di geni. Pertanto, una mutazione di uno dei geni del cromosoma Y si manifesta fenotipicamente con la comparsa di un ciuffo di capelli duri sul lobo dell'orecchio. Questo segno è caratteristico solo per gli uomini. Esiste una tale malattia ereditaria causata da una mutazione cromosomica come la sindrome di Klinefelter. Un uomo malato ha cromosomi femminili o maschili in più nel cariotipo: XXY o XXYU.
Le principali caratteristiche diagnostiche sono la crescita patologica delle ghiandole mammarie, l'osteoporosi, l'infertilità. La malattia è abbastanza comune: per ogni 500 neonati c'è 1 malato.
Riassumendo, notiamo che nell'uomo, come in altri mammiferi, il sesso del futuro organismo è determinato al momento della fecondazione, a causa di una certa combinazione nello zigotesesso cromosomi X e Y.
