L'ereditarietà e la variabilità nella fauna selvatica esistono grazie a cromosomi, geni, acido desossiribonucleico (DNA). Le informazioni genetiche vengono memorizzate e trasmesse sotto forma di una catena di nucleotidi nel DNA. Qual è il ruolo dei geni in questo fenomeno? Che cos'è un cromosoma in termini di trasmissione di tratti ereditari? Le risposte a tali domande ci consentono di comprendere i principi della codificazione e della diversità genetica sul nostro pianeta. In molti modi, dipende da quanti cromosomi sono inclusi nel set, dalla ricombinazione di queste strutture.
Dalla storia della scoperta delle "particelle ereditarie"
Studiando al microscopio le cellule di piante e animali, molti botanici e zoologi a metà del 19° secolo hanno attirato l'attenzione sui fili più sottili e sulle più piccole strutture a forma di anello nel nucleo. Più spesso di altri, l'anatomista tedesco W alter Flemming è chiamato lo scopritore dei cromosomi. Fu lui a usare i coloranti all'anilina per elaborare le strutture nucleari. Flemming ha chiamato la sostanza scoperta "cromatina" per la sua capacità di macchiare. Il termine "cromosomi" fu coniato da Heinrich Waldeyer nel 1888.
Contemporaneamente a Flemming, stavo cercando una risposta alla domanda su cosa siacromosoma, il belga Edouard van Beneden. Poco prima, i biologi tedeschi Theodor Boveri e Eduard Strasburger hanno condotto una serie di esperimenti che dimostrano l'individualità dei cromosomi, la costanza del loro numero in diversi tipi di organismi viventi.
Prerequisiti per la teoria dell'ereditarietà cromosomica
Il ricercatore americano W alter Sutton ha scoperto quanti cromosomi sono contenuti nel nucleo cellulare. Lo scienziato considerava queste strutture come portatrici di unità ereditarie, segni di un organismo. Sutton ha scoperto che i cromosomi sono costituiti da geni che trasmettono proprietà e funzioni dai genitori alla prole. Il genetista nelle sue pubblicazioni ha fornito descrizioni delle coppie cromosomiche, del loro movimento nel processo di divisione del nucleo cellulare.
Indipendentemente dal collega americano, Theodore Boveri ha condotto il lavoro nella stessa direzione. Entrambi i ricercatori nei loro scritti hanno studiato le problematiche della trasmissione dei tratti ereditari, formulato le principali disposizioni sul ruolo dei cromosomi (1902-1903). L'ulteriore sviluppo della teoria di Boveri-Sutton ha avuto luogo nel laboratorio del premio Nobel Thomas Morgan. Un eccezionale biologo americano ei suoi assistenti stabilirono una serie di regolarità nella collocazione dei geni in un cromosoma, svilupparono una base citologica che spiega il meccanismo delle leggi di Gregor Mendel, il padre fondatore della genetica.
Cromosomi in una cellula
Lo studio della struttura dei cromosomi iniziò dopo la loro scoperta e descrizione nel 19° secolo. Questi corpi e fili si trovano negli organismi procarioti (non nucleari) e nelle cellule eucariotiche (nei nuclei). Studia sottoIl microscopio ha permesso di stabilire cos'è un cromosoma da un punto di vista morfologico. Questo è un corpo filiforme mobile, che è distinguibile durante alcune fasi del ciclo cellulare. In interfase, l'intero volume del nucleo è occupato dalla cromatina. In altri periodi, i cromosomi sono distinguibili sotto forma di uno o due cromatidi.
Queste formazioni si vedono meglio durante le divisioni cellulari - mitosi o meiosi. Nelle cellule eucariotiche si osservano più spesso grandi cromosomi lineari. Sono più piccoli nei procarioti, anche se ci sono delle eccezioni. Le cellule spesso contengono più di un tipo di cromosoma, ad esempio, i mitocondri e i cloroplasti hanno le loro piccole "particelle ereditarie".
Forme dei cromosomi
Ogni cromosoma ha una struttura individuale, differisce da altre caratteristiche di colorazione. Quando si studia la morfologia, è importante determinare la posizione del centromero, la lunghezza e la posizione delle braccia rispetto alla costrizione. L'insieme dei cromosomi comprende solitamente le seguenti forme:
- bracci metacentrici, o uguali, caratterizzati da una posizione mediana del centromero;
- bracci submetacentrici, o disuguali (la costrizione è spostata verso uno dei telomeri);
- acrocentrici, o bastoncelli, in essi il centromero si trova quasi all'estremità del cromosoma;
- punto con forma difficile da definire.
Funzioni cromosomiche
I cromosomi sono costituiti da geni - le unità funzionali dell'ereditarietà. I telomeri sono le estremità delle braccia del cromosoma. Questi elementi specializzati servono a proteggere dai danni, prevenireincollaggio di frammenti. Il centromero svolge i suoi compiti quando i cromosomi sono duplicati. Ha un cinetocore, è ad esso che sono attaccate le strutture del fuso di fissione. Ogni coppia di cromosomi è individuale nella posizione del centromero. Le fibre del fuso di divisione funzionano in modo tale che un cromosoma lasci le cellule figlie e non entrambe. Il raddoppio uniforme nel processo di divisione è fornito dai punti di origine della replica. La duplicazione di ciascun cromosoma inizia simultaneamente in diversi di questi punti, il che accelera notevolmente l'intero processo di divisione.
Il ruolo di DNA e RNA
È stato possibile scoprire cos'è un cromosoma, quale funzione svolge questa struttura nucleare dopo aver studiato la sua composizione biochimica e le sue proprietà. Nelle cellule eucariotiche, i cromosomi nucleari sono formati da una sostanza condensata: la cromatina. Secondo l'analisi, contiene sostanze organiche ad alto contenuto molecolare:
- acido desossiribonucleico (DNA);
- acido ribonucleico (RNA);
- Proteine istoniche.
Gli acidi nucleici sono direttamente coinvolti nella biosintesi di aminoacidi e proteine, assicurano la trasmissione dei tratti ereditari di generazione in generazione. Il DNA è contenuto nel nucleo di una cellula eucariotica, l'RNA è concentrato nel citoplasma.
Genes
L'analisi della diffrazione dei raggi X ha mostrato che il DNA forma una doppia elica, le cui catene sono costituite da nucleotidi. Sono un carboidrato desossiribosio, un gruppo fosfato e una delle quattro basi azotate:
- A- adenina.
- G - guanina.
- T - timina.
- C - citosina.
Segmenti di filamenti deossiribonucleoproteici elicoidali sono geni che trasportano informazioni codificate sulla sequenza di amminoacidi nelle proteine o nell'RNA. Durante la riproduzione, i tratti ereditari vengono trasmessi dai genitori alla prole sotto forma di alleli genici. Determinano il funzionamento, la crescita e lo sviluppo di un particolare organismo. Secondo un certo numero di ricercatori, quelle sezioni di DNA che non codificano per i polipeptidi svolgono funzioni di regolazione. Il genoma umano può contenere fino a 30.000 geni.
Set di cromosomi
Il numero totale di cromosomi, le loro caratteristiche - una caratteristica della specie. Nei moscerini della frutta, il loro numero è 8, nei primati - 48, nell'uomo - 46. Questo numero è costante per le cellule di organismi che appartengono alla stessa specie. Per tutti gli eucarioti esiste il concetto di "cromosomi diploidi". Questo è un set completo, o 2n, in contrasto con l'aploide - metà del numero (n).
I cromosomi in una coppia sono omologhi, identici per forma, struttura, posizione dei centromeri e altri elementi. Gli omologhi hanno i loro tratti caratteristici che li distinguono dagli altri cromosomi nell'insieme. La colorazione con coloranti di base consente di considerare, studiare le caratteristiche distintive di ogni coppia. L'insieme diploide dei cromosomi è presente nelle cellule somatiche, mentre l'insieme aploide è presente nel sesso (i cosiddetti gameti). Nei mammiferi e in altri organismi viventi con sesso maschile eterogametico si formano due tipi di cromosomi sessuali: il cromosoma X e Y. I maschi hannoset XY, femmine - XX.
Set di cromosomi umani
Le cellule del corpo umano contengono 46 cromosomi. Tutti loro sono combinati in 23 paia che compongono il set. Esistono due tipi di cromosomi: autosomi e cromosomi sessuali. La prima forma 22 paia - comuni per donne e uomini. La 23a coppia differisce da loro: i cromosomi sessuali, che non sono omologhi nelle cellule del corpo maschile.
I tratti genetici sono legati al genere. Sono trasmessi da un cromosoma Y e un cromosoma X negli uomini, due X nelle donne. Gli autosomi contengono il resto delle informazioni sui tratti ereditari. Esistono tecniche che consentono di personalizzare tutte e 23 le coppie. Sono ben distinguibili nei disegni quando sono dipinti in un certo colore. È evidente che il 22° cromosoma nel genoma umano è il più piccolo. Il suo DNA allungato è lungo 1,5 cm e ha 48 milioni di paia di basi. Speciali proteine dell'istone dalla composizione della cromatina eseguono la compressione, dopo di che il filo occupa migliaia di volte meno spazio nel nucleo cellulare. Al microscopio elettronico, gli istoni nel nucleo interfase assomigliano a perline infilate su un filamento di DNA.
Malattie genetiche
Ci sono più di 3mila malattie ereditarie di vario tipo, causate da danni e anomalie nei cromosomi. La sindrome di Down è una di queste. Un bambino con una tale malattia genetica è caratterizzato da un ritardo nello sviluppo mentale e fisico. Con la fibrosi cistica, c'è un malfunzionamento nelle funzioni delle ghiandole di secrezione esterna. La violazione porta a problemi di sudorazione, escrezione e accumulomuco nel corpo. Rende difficile il funzionamento dei polmoni e può portare a soffocamento e morte.
Violazione della visione dei colori - d altonismo - immunità ad alcune parti dello spettro dei colori. L'emofilia porta ad un indebolimento della coagulazione del sangue. L'intolleranza al lattosio impedisce al corpo umano di assorbire lo zucchero del latte. Negli uffici di pianificazione familiare, puoi scoprire la predisposizione a una particolare malattia genetica. Nei grandi centri medici è possibile sottoporsi a esami e trattamenti adeguati.
La genoterapia è una direzione della medicina moderna, scoprire la causa genetica delle malattie ereditarie e la sua eliminazione. Utilizzando i metodi più recenti, i geni normali vengono introdotti nelle cellule patologiche anziché in quelle disturbate. In questo caso, i medici alleviano il paziente non dai sintomi, ma dalle cause che hanno causato la malattia. Viene eseguita solo la correzione delle cellule somatiche, i metodi di terapia genica non sono ancora applicati in massa in relazione alle cellule germinali.
