Tutti gli organismi viventi contengono un certo insieme di materiale genetico nei nuclei delle cellule. Nelle cellule eucariotiche è rappresentato dai cromosomi. Per comodità della contabilità e della ricerca scientifica, il cariotipo è sistematizzato utilizzando vari metodi. Facciamo conoscenza con i metodi per ordinare il materiale genetico sull'esempio dei cromosomi umani.
Classificazione dei cromosomi umani
Il cariotipo è un insieme cromosomico (diploide) situato in una qualsiasi delle cellule somatiche del corpo. È caratteristico di un dato organismo ed è lo stesso in tutte le cellule, ad eccezione delle cellule sessuali.
I cromosomi nel cariotipo sono:
- gli autosomi non differiscono tra individui di sesso diverso;
- sessuali (eterocromosomi), differiscono nella struttura in individui di sesso diverso.
Le cellule del corpo umano contengono 46 filamenti di DNA, di cui 22 coppie di autosomi e un sesso. Questo è un insieme diploide 2n di materiale genetico. Una coppia di eterocromosomi nelle donne è designata XX, negli uomini - XY, rispettivamente la designazione del cariotipo,44+XX e 44+XY.
Nelle cellule germinali (gameti) c'è un aploide o un singolo 1n set di DNA. Le uova contengono 22 autosomi e un cromosoma X, gli spermatozoi contengono 22 autosomi e uno degli eterocromosomi, X o Y.
Perché abbiamo bisogno dell'identificazione e della classificazione dei cromosomi
I sistemi di classificazione del materiale ereditario di Denver e Parigi, ampiamente utilizzati nella comunità scientifica, sono progettati per unificare e generalizzare le idee sul cariotipo. È necessario un approccio comune per la corretta presentazione e interpretazione dei risultati della ricerca nel campo della genetica, della cariosistematica e dell'allevamento.
Schematicamente, un cariotipo è rappresentato utilizzando un ideogramma, una sequenza sistematizzata e organizzata in ordine decrescente di dimensione del cromosoma. L'ideogramma riflette non solo la dimensione del DNA spiralizzato, ma anche alcune caratteristiche morfologiche, nonché le caratteristiche della loro struttura primaria (regioni di etero- ed eucromatina).
Analizzando questi grafici, viene stabilito il grado di relazione tra i vari gruppi sistematici di organismi.
Un cariotipo può contenere coppie di autosomi di dimensioni quasi identiche, il che rende difficile posizionarli e numerarli correttamente. Consideriamo quali parametri prendono in considerazione la classificazione di Denver e Parigi dei cromosomi umani.
Risultati della Conferenza di Denver, 1960
Nell'anno specificato nella città di Denver, USA, si è tenuta una conferenza sui cromosomi umani. Su di esso, vari approcci alla sistematizzazione dei cromosomi (per dimensione, posizionecentromeri, aree con vari gradi di spiralizzazione, ecc.) sono stati combinati in un unico sistema.
La decisione della conferenza è stata la cosiddetta classificazione di Denver dei cromosomi umani. Questo sistema è guidato dai principi:
- Tutti gli autosomi umani sono numerati in ordine da 1 a 22 man mano che la loro lunghezza diminuisce, ai cromatidi sessuali vengono assegnate le designazioni X e Y.
- I cromosomi del cariotipo sono divisi in 7 gruppi, tenendo conto della posizione dei centromeri, della presenza di satelliti e di costrizioni secondarie sui cromatidi.
- Per semplificare la classificazione si utilizza l'indice centromerico, che si calcola dividendo la lunghezza del braccio corto per l'intera lunghezza del cromosoma ed è espresso in percentuale.
La classificazione dei cromosomi di Denver è universalmente riconosciuta nella comunità scientifica mondiale.
Gruppi cromosomici e loro caratteristiche
La classificazione dei cromosomi di Denver comprende sette gruppi in cui gli autosomi sono disposti in ordine numerico, ma distribuiti in numero non uniforme. Ciò è dovuto alle caratteristiche con cui sono distribuiti in gruppi. Maggiori informazioni su questo nella tabella.
| Gruppo cromosomico | Numeri di coppia di cromosomi | Caratteristiche della struttura dei cromosomi nel gruppo |
| LA | 1-3 | Cromosomi lunghi, ben distinguibili tra loro. Nella 1a e 3a coppia, la posizione della costrizione è metacentrica, nella 2a coppia - submetacentrica. |
| B | 4 e 5 | I cromosomi sono più corti del gruppo precedente, la costrizione primaria si trova in posizione submetacentrica (vicino al centro). |
| C |
6-12 Cromosoma X |
Cromosomi di medie dimensioni, tutte le braccia disuguali sono submetacentriche, difficili da individuare. Identico per dimensioni e forma agli autosomi del gruppo, replicandosi più tardi degli altri. |
| Re | 13-15 | I cromosomi nel gruppo di medie dimensioni con posizione quasi marginale della costrizione primaria (acrocentrica), hanno satelliti. |
| MI | 16-18 | Cromosomi corti, nella 16a coppia le braccia uguali sono metacentriche, nella 17a e 18a - submetacentrica. |
| Fa | 19 e 20 | Breve metacentrica, quasi indistinguibili l'una dall' altra. |
| G |
21 e 22 Cromosoma Y |
Cromosomi corti con satelliti, acrocentrici. Presentano lievi differenze nella struttura e nelle dimensioni. Leggermente più lungo degli altri cromosomi del gruppo, con una costrizione secondaria sul braccio lungo. |
Come puoi vedere, la classificazione dei cromosomi di Denver si basa sull'analisi della morfologia senza alcuna manipolazione del DNA.
Classificazione di Parigi dei cromosomi umani
Introdotta dal 1971, questa classificazione si basa su tecniche di colorazione differenzialecromatina. Come risultato della colorazione di routine, tutti i cromatidi acquisiscono il proprio schema di strisce chiare e scure, che li rende facilmente identificabili all'interno dei gruppi.
Quando si elaborano cromosomi con coloranti diversi, vengono rivelati segmenti separati:
- I segmenti Q dei cromosomi diventano fluorescenti come risultato dell'applicazione della senape chinacrina colorante.
- I segmenti G compaiono dopo la colorazione di Giemsa (coincidono con i segmenti Q).
- La colorazione del segmento R è preceduta da una denaturazione termica controllata.
Vengono introdotte ulteriori designazioni per indicare le posizioni dei geni sui cromosomi:
- Il braccio lungo del cromosoma è indicato da una lettera minuscola q, il braccio corto è indicato da una p minuscola.
- All'interno della spalla si distinguono fino a 4 regioni, numerate dal centromero all'estremità telomerica.
- Anche la numerazione delle fasce all'interno dei distretti va in direzione del centromero.
Se la posizione di un gene nel cromosoma è nota esattamente, la sua coordinata è l'indice di banda. Quando la localizzazione del gene è meno certa, viene designato come nel braccio lungo o corto.
Per la mappatura accurata dei cromosomi, lo studio della mutagenesi e dell'ibridazione, è indispensabile una qualsiasi tecnica. La classificazione dei cromosomi di Denver e quella parigina in questo caso sono indissolubilmente legate e si completano a vicenda.
