Perché i bambini assomigliano ai loro genitori? Perché alcune malattie sono comuni in alcune famiglie, come d altonismo, polidattilia, ipermobilità articolare, fibrosi cistica? Perché ci sono un certo numero di malattie di cui soffrono solo le donne e altre - solo gli uomini? Oggi sappiamo tutti che le risposte a queste domande vanno cercate nell'ereditarietà, cioè nei cromosomi che un bambino riceve da ogni genitore. E la scienza moderna deve questa conoscenza a Thomas Hunt Morgan, un genetista americano. Descrisse il processo di trasmissione dell'informazione genetica e sviluppò, insieme ai colleghi, la teoria cromosomica dell'ereditarietà (spesso chiamata teoria del cromosoma Morgan), che divenne la pietra angolare della genetica moderna.
Cronologia delle scoperte
Sarebbe sbagliato dire che Thomas Morgan è stato il primo a interessarsi al trasferimento di informazioni genetiche. I primi ricercatori che hanno cercato di capire il ruolo dei cromosomiin eredità si possono considerare le opere di Chistyakov, Beneden, Rabl negli anni 70-80 del XIX secolo.
Allora non c'erano microscopi abbastanza potenti da vedere le strutture cromosomiche. E anche il termine "cromosoma" stesso non esisteva allora. Fu introdotto dallo scienziato tedesco Heinrich Waldeyr nel 1888.
Il biologo tedesco Theodor Boveri, a seguito dei suoi esperimenti, ha dimostrato che per il normale sviluppo di un organismo ha bisogno di un numero normale di cromosomi per la sua specie, e il loro eccesso o mancanza porta a gravi malformazioni. Nel tempo, la sua teoria è stata brillantemente confermata. Possiamo dire che la teoria cromosomica di T. Morgan ha avuto il suo punto di partenza proprio grazie alla ricerca di Boveri.
Inizia ricerca
Thomas Morgan è riuscito a generalizzare le conoscenze esistenti sulla teoria dell'ereditarietà, integrarle e svilupparle. Come oggetto dei suoi esperimenti scelse il moscerino della frutta, e non a caso. Era un oggetto ideale per la ricerca sulla trasmissione di informazioni genetiche: solo quattro cromosomi, fertilità, breve aspettativa di vita. Morgan iniziò a condurre ricerche utilizzando linee pulite di mosche. Presto scoprì che nelle cellule germinali c'è un unico insieme di cromosomi, cioè 2 invece di 4. Fu Morgan a designare il cromosoma sessuale femminile come X e il maschio come Y.
Eredità legata al sesso
La teoria cromosomica di Morgan ha mostrato che ci sono alcuni tratti legati al sesso. La mosca con cui lo scienziato ha condotto i suoi esperimenti ha normalmente gli occhi rossi, ma a causa di una mutazione di questo gene nella popolazioneapparvero individui dagli occhi bianchi e tra loro c'erano molti più maschi. Il gene responsabile del colore degli occhi della mosca è localizzato sul cromosoma X, non sul cromosoma Y. Cioè, quando una femmina viene incrociata, su un cromosoma X di cui è presente un gene mutato, e un maschio dagli occhi bianchi, la probabilità di avere questo tratto nella prole sarà associata al sesso. Il modo più semplice per mostrarlo è nel diagramma:
- P: XX' x X'Y;
- FA1: XX', XY, X'X', X'Y.
X - il cromosoma sessuale di una femmina o di un maschio senza il gene per gli occhi bianchi; Cromosoma X' con il gene per gli occhi bianchi.
Decifra i risultati dell'incrocio:
- ХХ' - femmina dagli occhi rossi, portatrice del gene degli occhi vecchi. A causa della presenza del secondo cromosoma X, questo gene mutato è "sovrapposto" da quello sano e il tratto non compare nel fenotipo.
- X'Y è un maschio dagli occhi bianchi che ha ricevuto un cromosoma X con un gene mutato da sua madre. A causa della presenza di un solo cromosoma X, non c'è nulla che possa coprire il tratto mutante e appare nel fenotipo.
- X'X' è una femmina dagli occhi bianchi che ha ereditato un cromosoma con un gene mutante da sua madre e suo padre. In una femmina, solo se entrambi i cromosomi X portano il gene per gli occhi bianchi apparirà nel fenotipo.
Teoria cromosomica dell'ereditarietà di Thomas Morgan ha spiegato il meccanismo di ereditarietà di molte malattie genetiche. Poiché ci sono molti più geni sul cromosoma X che sul cromosoma Y, è chiaro che è responsabile della maggior parte delle caratteristiche di un organismo. Il cromosoma X viene trasmesso dalla madre a figli e figlie, insieme ai geni responsabili delle proprietà del corpo, dei segni esterni e delle malattie. Lungocon X-linked, c'è un'eredità legata a Y. Ma solo i maschi hanno un cromosoma Y, quindi se si verifica una mutazione in esso, può essere trasmesso solo a un discendente maschio.
La teoria cromosomica dell'ereditarietà di Morgan ha aiutato a comprendere i modelli di trasmissione delle malattie genetiche, ma le difficoltà associate al loro trattamento non sono state ancora risolte.
Crossing Over
Durante la ricerca dello studente di Thomas Morgan, Alfred Sturtevant, è stato scoperto il fenomeno del crossing over. Come hanno dimostrato ulteriori esperimenti, grazie all'incrocio, compaiono nuove combinazioni di geni. È lui che viola il processo di eredità legata.
Così, la teoria cromosomica di T. Morgan ha ricevuto un' altra importante posizione: il crossing over avviene tra cromosomi omologhi e la sua frequenza è determinata dalla distanza tra i geni.
Nozioni di base
Per sistematizzare i risultati degli esperimenti dello scienziato, presentiamo le disposizioni principali della teoria dei cromosomi di Morgan:
- I segni di un organismo dipendono dai geni che sono incorporati nei cromosomi.
- I geni sullo stesso cromosoma vengono trasmessi alla prole legata. La forza di tale legame è maggiore, minore è la distanza tra i geni.
- Il crossing over avviene nei cromosomi omologhi.
- Conoscendo la frequenza di attraversamento di un determinato cromosoma, possiamo calcolare la distanza tra i geni.
Anche la seconda posizione della teoria cromosomica di Morgansi chiama regola di Morgan.
Riconoscimento
I risultati della ricerca sono stati ricevuti brillantemente. La teoria dei cromosomi di Morgan è stata una svolta nella biologia del ventesimo secolo. Nel 1933, per la scoperta del ruolo dei cromosomi nell'ereditarietà, lo scienziato ricevette il Premio Nobel.
Pochi anni dopo, Thomas Morgan ricevette la Medaglia Copley per l'eccellenza nella genetica.
Ora la teoria dell'ereditarietà cromosomica di Morgan è allo studio nelle scuole. A lei sono dedicati molti articoli e libri.
Esempi di eredità legata al sesso
La teoria cromosomica di Morgan ha mostrato che le proprietà di un organismo sono determinate dai suoi geni. I risultati fondamentali ottenuti da Thomas Morgan hanno risposto alla domanda sulla trasmissione di malattie come l'emofilia, la sindrome di Lowe, il d altonismo, il morbo di Brutton.
Si è scoperto che i geni di tutte queste malattie si trovano sul cromosoma X e nelle donne queste malattie compaiono molto meno spesso, poiché un cromosoma sano può sovrapporsi al cromosoma con il gene della malattia. Le donne, senza saperlo, possono essere portatrici di malattie genetiche, che poi si manifestano nei bambini.
Negli uomini, malattie legate all'X, o tratti fenotipici, compaiono perché non esiste un cromosoma X sano.
La teoria dell'ereditarietà cromosomica di T. Morgan viene utilizzata nell'analisi delle storie familiari per malattie genetiche.
